A géneket jóra cseréljük, de a rosszat sejtjük
"Magukat a géneket nehéz megváltoztatni, ha kívülről nem befolyásolják őket, és a DNS-helyreállítási mechanizmusok megszakadnak. Genetikai betegség akkor fordul elő, ha sérült gén van, és a környezeti tényezőktől függetlenül betegség alakul ki "- mondta Kremenski professzor. Vagyis ezek mind olyan esetek, amikor az életmód nem képes hatékonyan kompenzálni a gén meghibásodását. feltételesen elfogadott, hogy ez ritkábban fordul elő, mint
2000 főre 1 fő, a teljes népesség 5-6% -a.
A jól szervezett egészségügyi rendszerekkel az állam biztosítja a ritka betegségekben szenvedő betegek ellátásának minden szakaszát - a diagnózistól a kezelésig és a nyomon követésig. Ha anyagilag nem engedheti meg magának a terápiát,
akkor a genetikai kutatásra összpontosít,
megelőzni a betegségek legalább egy részének előfordulását, amelyek bizonyos ellenőrzés alatt állnak. Ilyen betegség például a béta-thalassemia - súlyos "mediterrán" vérszegénység (a világ leggyakoribb genetikai betegsége). "A Földközi-tenger szinte minden országában (ahol a betegség gyakori) és Európában (ahol a migráció előtti hordozók 0,1% körül voltak, például Szlovénia, Szlovákia, a Cseh Köztársaság stb.) Nemzeti béta-thalassemia megelőző programja van. Két fő oka van: az első: a beteg kezelése évente 25 000 és 50 000 euró között mozog, a második pedig a bevándorlók hosszú távú várható beáramlása olyan országokból, ahol a hordozók aránya magas - 3-tól 16% -ig . Bulgária azon országok listáján is szerepel, ahol viszonylag "magas" a fuvarozók aránya - mintegy 2,5% "- mondta a szakember.
A béta-thalassemiát számos gén károsodása okozza, amelyek felelősek a vér hemoglobin szintéziséért, amely oxigént juttat a sejtekhez. A betegeket egészségi állapotuk fenntartja rendszeres, havi vérátömlesztéssel és drága gyógyszerekkel, de egyes formák legjobb kezelése a csontvelő-transzplantáció. "A hordozók általában nem azt mutatják, hogy genetikai hibájuk van, de amikor két hordozó összeáll, az esetek 25% -ában beteg gyermek születik. És akkor az átlagos várható élettartam körülbelül 50 év, és a hatékony terápia évente 40 000 euróba kerül "- mondta Kremenski professzor. Ezért a fejlett országok nemzeti szűrőprogramokhoz folyamodnak, biztosítva ezzel a család választási jogát, és a gyakorlatban lehetőséget teremtve a súlyos betegek csecsemőinek születésének megakadályozására.