A galaktóz metabolizmusának zavara (galaktozémia) gyermekeknél Kompetens az iLive egészségéért
A cikk orvosi szakértője
A galaktozémia egy örökletes betegség, amelyet a galaktóz metabolizmusának rendellenességei okoznak. A galaktozémia tünetei közé tartozik a máj- és vesefunkció károsodása, a kognitív funkció csökkenése, szürkehályog és korai petefészek-elégtelenség. A diagnózis az eritrocita enzimek vizsgálatán alapszik. A kezelés olyan étrendből áll, amely nem tartalmaz galaktózt. A fizikai fejlődés prognózisa általában kedvező a kezelés szempontjából, de a verbális és nonverbális intelligencia tesztek eredményei gyakran csökkennek.
ICD-10 kód
E74.2 A galaktóz anyagcseréjének rendellenességei.
A galactosemia epidemiológiája
Galactosemia, I. típus - panetnikus betegség, az előfordulás az európai országokban átlagosan 40 000 élveszületésből 1.
Galactosemia, II. Típus - Európában az előfordulás 150 000 élveszületésből 1. Magasabb gyakoriság figyelhető meg Romániában és Bulgáriában. A cigányok körében nagyon gyakori - 2500-ból 1 ember.
A III. Típusú galaktozémia ritka, örökletes metabolikus betegség. A kedvező forma elterjedt Japánban (23 000 újszülöttből 1).
[1], [2], [3], [4], [5]
Mi okozza a galaktozémiát?
A galaktozémiát az egyik enzim örökletes hiánya okozza, amely a galaktózt glükózzá alakítja.
A galactosemia tünetei
A galaktóz tejtermékekben, gyümölcsökben és zöldségekben van jelen; 3 klinikai szindrómát különböző enzimek örökletes autoszomális recesszív hiánya okoz.
Galaktóz-1-foszfatidil-transzferáz hiány
Ezen enzim hiányában klasszikus galaktozémia alakul ki. A gyakoriság 1/62000 születés; a vivőfrekvencia 1/125. Az újszülötteknél anorexia és sárgaság alakul ki néhány nap vagy hét alatt az anyatej vagy a laktózt tartalmazó keverék használatát követően. A hányás, a hepatomegalia, a rossz fizikai fejlődés, az álmosság, a hasmenés és a septicemia (általában az Escherichia coii által okozott), valamint a vesebetegségek (pl. Proteus és magabiztosság, aminoaciduria, Fanconi-szindróma) kialakulása, ami metabolikus acidózishoz és ödémához vezet. Haemolyticus anaemia alakulhat ki. Ha nem kezelik, a gyerekek fejletlenek maradnak, kognitív károsodásuk, beszéd nehézségeik, járásuk és egyensúlyuk alakul ki serdülőkorban; soknál szürkehályog, osteomalacia (hypercalciuria okozta) és korai petefészek-elégtelenség alakul ki. A Duarte-variánsban szenvedő betegek klinikai tünetei sokkal enyhébbek.