A fruktóz intolerancia genetikai vizsgálata a Genetikai Laboratórium által; Genika, 400 BGN-ért

Az utalvány érvényessége

tól től 2020.10.13 nak nek 02/10/2021

genetikai

Részletes információk

Mi az örökletes fruktóz intolerancia (HFI)?

Az örökletes fruktóz-intolerancia az aldoláz B enzim hiányával járó genetikai betegség, amelyben a fruktóz metabolizmusának károsodása figyelhető meg. Az ALDOB gén genetikai változásai okozzák, amelyek csökkent enzimfunkcióhoz vezetnek. Az érintett egyének tünetmentesek, amíg el nem kezdenek fruktózt, szacharózt vagy szorbitot szedni. A fruktózbevitel és a funkcionális aldoláz B hiánya károsítja a májsejteket, és idővel elpusztulnak. A fruktóz bomlástermékeire szükség van az energiaegyensúly és a vércukorszint fenntartásához, amely csökken a HFI mellett. A csökkent sejtenergia, az alacsony vércukorszint és a májsejtek pusztulása együttesen a betegség sajátos jellemzőihez vezet.

Melyek a HFI klinikai tünetei?

A fruktóz-intolerancia korai tünetei hasonlóak a galactosemiaéhoz, a késői tünetek pedig inkább a májbetegséghez kapcsolódnak. A kora gyermekkorban érintett emberek növekedése és súlya megtorpanhat. A HFI tünetei lehetnek: álmosság, ingerlékenység, hányinger, hányás, görcsök, hipoglikémia, sárgaság, vérzés, hepatomegalia, hyperuricaemia, cirrhosis és veseelégtelenség.