A canalopathiák mint örökletes ritmuszavarok
Channelopathiák olyan betegségek, amelyeket a sejtmembránokban elhelyezkedő ioncsatornák vagy fehérjék aktivitásának szabályozásának károsodása okoz. Ezek megszerezhetők (az ioncsatornára bekövetkező autoimmun reakció eredményeként) vagy veleszületettek (a csatornákat alkotó fehérjéket kódoló gének mutációi miatt). A canalopathiák idegrendszeri, légzőszervi, szív- és érrendszeri, kiválasztó, endokrin és immunrendszeri betegségeket okoznak.
A szív- és érrendszert befolyásoló canalopathiák
Dolgozni a szív, finom egyensúlyt kell fenntartani a szívizomsejteken kívül és belül a kalcium-, nátrium- és káliumion-fluxusok között. Amikor ezt az egyensúlyt a csatorna károsodása miatt megzavarják, életveszélyes szívritmuszavarok léphetnek fel. A hirtelen aritmikus halál szindróma eseteinek körülbelül a fele és a hirtelen csecsemő halál szindróma eseteinek legalább ötöde felelős a szívműtétekért. A kalcium-, nátrium- és káliumcsatornák génjeinek mutációit a különböző szívritmuszavarok okaként vagy kockázati tényezőként azonosították.
A szív canalopathia első azonosított és leggyakoribb formája a hosszan tartó QT-intervallum veleszületett szindróma. A mai napig a szindróma 13 változatát azonosították, amelyek a megfelelő csatornák vagy fehérjék génmutációit tartalmazzák. Hosszan tartó QT szindróma kiváltott betegségek, bizonyos gyógyszerek szedése vagy elektrolit-rendellenességek (hypocalcaemia, hypokalaemia és hypomagnesemia) jelenlétében is kiválthatja.
Másrészt vannak olyan mutációk a kalcium- és káliumcsatornák génjeiben, amelyek a rövidített QT-intervallum szindrómájában egyensúlyhiányt és a gerjesztő impulzus rendellenes gerjesztését okozzák. A nátriumcsatornák génjeinek mutációit szintén azonosították a cBrugada-szindróma, családi pitvarfibrilláció, beteg sinus szindróma és familiáris szívblokk.