A bolgár tudósok új genetikai betegséget fedeztek fel

Eddig 56 gén kapcsoltan ismert

tudósok

ezzel a meglehetősen súlyos fogyatékossághoz vezető betegséggel. Gyermekkorban kezdődik, és gyakran összetévesztették az agyi bénulással (CP). Ennek az új formának a felfedezése kiterjeszti a diagnosztikailag igazolt örökletes spasztikus paraparesist, feltárva azok patogenezisét, ami reményt ad a génterápiára és a megelőzésre - mondja Prof. Tarnev. Elmondása szerint ez egy autoszomális domináns betegség, amelynek minden további generációra 50 százalékos a kockázata.

Bulgáriában két olyan család él, ahol ez a génhiba van,

Az egyik családban a negyedik generációnak már ez a betegsége van. Az egyik család Plovdiv, Yokim Gruevo, a másik Várna régióból származik. Ebben az esetben az érdekes, hogy a két család nem rokon, de ugyanaz a mutációjuk van. A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy ez a betegség sokkal gyakoribb, mint azt az orvosok javasolják. Ez azonban más ilyen betegek felfedezéséhez vezet.

Ezeknek a családoknak a vizsgálata még megkezdődött

1997-ben mondta Tarnev professzor. 22 évvel később pedig már kiderül a betegség oka. Ez idő alatt a diagnosztizált betegek egy része már meghalt - mondta a tudós -, ugyanakkor a következő generációkban új betegek jelentek meg. A tudományos felfedezést májusban tették közzé az American Journal of Human Genetics. Csapatunk 14. tudományos felfedezése. Megkapta az első díjat a 28. Országos Neurológiai Kongresszuson is, amelyet 2019. május 16. és 19. között rendeztek meg, és amelynek során megünnepelték a Bolgár Neurológiai Társaság 90. évfordulóját.