A 3. típusú mukopoliszacharidózis okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens az iLive egészségéért

A cikk orvosi szakértője

  • Járványtan
  • Okok
  • Patogenezis
  • Tünetek
  • Formák
  • Diagnózis
  • Milyen vizsgálatokra van szükség?
  • Megkülönböztető diagnózis
  • Kezelés
  • Kihez forduljon?

Szinonimák III típusú mukopoliszacharidózis (: Sanfilippo-szindróma, lizoszomális-acetil-glükózaminidáz-hiány - mukopoliszacharidózis Sh A, acetil-CoA és-glükózaminid-N-acetiltranszferáz - mukopoliszacharidózis III B, N-acephal-szulfát D).

okai

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Járványtan

A San Filippo-szindróma előfordulási gyakorisága a populációban 70 000 élveszületésből 1.

[8], [9], [10]

A 3. típusú mukopoliszacharidózis okai

Mukopolysaccharidosis, III. Típus - genetikailag heterogén betegségcsoport, amely autoszomális recesszív típusból származik.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Patogenezis

A betegség négy különböző génben okoz mutációt: lizoszomális AN-acetil-glükózaminidáz (mukopoliszacharidózis III A), acetil-CoA és glükózaminid-N-acetiltranszferáz (mukopoliszacharidózis III B), lizoszomális N-acetil-glükózamin-6-szulfa III D). Minden enzim részt vesz a heparán-szulfát metabolizmusában.

A heparán-N-szulfatáz-SGSH-gén a 17-17q25.3 kromoszóma hosszú karján helyezkedik el. Az SGSH génben jelenleg ismert mutációk 75,3% -a pontmutáció. Az európai populációkra jellemző gyakori mutációk - R74C (56% Lengyelországban és 21% Németországban) és R245H (56% Hollandiában).

Az R74C mutációs sebessége 47,5%, az R245H mutációja 7,5%. A másik két mutáció, a delll35G és az N389S együttesen képviseli a mutáns allélek 21,7% -át.

Az αN-acetil-glükózaminidáz gén, a NAGLU, a 17-17q21 kromoszóma hosszú karján található. A NAGLU génben talált mutációk 69% -a szabálytalan és eszméletlen mutáció, 26,3% -a kis deléció és inszerció. Az acetil-CoA-cc-glükózaminid-N-acetil-transzferáz gén, a HGSNAT, a 8-8p11 kromoszóma rövid karján található. A gént csak 2006-ban jellemezték. És eddig csak néhány mutációt talált.