2010. december; 4/19 oldal; Ritka Betegségek Intézete

Noonan-szindróma

SZINONIMUSOK: Turner-szindróma férfiaknál
Pszeudo-Turner-szindróma nőknél
Turner fenotípus normál kariotípussal

ICD10 KÓD: Q87.1

ORPHANET-KÓD: ORPHA648

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A Noonan-szindróma autoszomális domináns diszmorf szindróma.
ETIOLÓGIA: Az a gén, amelynek mutációi a betegséget okozzák, PTPN11-nek hívják, és a 12q22 kromoszómára van feltérképezve (lokalizálva). Vannak azonban adatok a betegség genetikai heterogenitásáról, azaz. más, ugyanazt a betegséget okozó gének mutációi esetén. Yongmans és mtsai. (2005) 170 Noonan-szindrómás betegen végzett vizsgálatukban 76-ban talált mutációt (45%). Leírják ezeknek a mutációknak az eloszlását, valamint a genotípus és a fenotípus kapcsolatát, azaz. a mutáció típusa és a klinikai megnyilvánulás.

Klinikai megnyilvánulások: A Noonan-szindrómára jellemző a alacsony termet, a rövid nyak, a nyak körüli bőrfelesleg, a hipertelorizmus, az antimongoloid szemrések, az alacsonyan elhelyezkedő és elfordult hátsó fülek, a szív rendellenességei (leggyakrabban tüdőstenosis, pitvari septum defektus interventricularis septum és hypertrophiás cardiomyopathia), mediális szemi epicanthus, süketség, fejlődési késés és vérzéses diatézis (könnyű vérzés). Jean der Berg és mtsai. (1994) pontrendszert fejlesztett ki az egyes tünetek diagnosztikai értékére.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ:
A genetikai tanácsadás kívánatos. A betegség dominánsan autoszomális úton terjed, ezért az érintett szülő és a gyermek közötti átvitel kockázata 50%.

KEZELÉS: Jelenleg nincs specifikus terápia. Szívhiba jelenlétében konzultáció ajánlott kardiológussal és szívsebésszel.

RETKEDŐ GYÓGYSZER: -

BETEG SZÖVETSÉGEK:

RITKA BETEGSÉGEKBEN NEMZETI NEMZETI SZÖVETSÉGKapcsolattartó: Vladimir Tomov
Email: [email protected]
Levelezési cím: Dragan Tsankov Blvd., bl. 59-63 ent. 7, Szófia 1000

SPECIALIZÁLT Klinikák BULGÁRIÁBAN:

RareDis Orvosi Központ
Speciális orvosi központ fizioterápiához és rehabilitációhoz, gyermekbetegségek, genetikai tanácsadás.
Email: [email protected]
Levelezési cím: Plovdiv, Trakia lakótelep, Maestro G. Atanasov utca 22
Telefon: (032) 575 797
Internetes oldal: www.medical.raredis.org

TÖBB INFORMÁCIÓ:

További információkért kérjük, látogasson el az Orphanet és az NIH Ritka Betegségkutatási Iroda webhelyeire.

A leírást elkészítette Assoc. Prof. Dr. Margarita Stefanova, MD.

Niemann-Pick-betegség

SZINONIMUSOK: Szfingomyelináz hiány

ICD10 KÓD: E75.2

ORPHANET-KÓD: ORPHA645

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A Niemann-Pick-kór (NPD) a lipidfelhalmozódás olyan betegsége, amely a lizoszomális savas szfingomielináz enzim hiányából adódik. A betegség kezdeti leírása ma A típus néven ismert, amelyet hepato-splenomegalia és gyorsan progresszív neuro-degeneratív lefolyás jellemez, amely a harmadik életév végére halállal végződik. A mai napig a betegség 6 altípusát írták le, köztük a B-típust (nem neuronopátiás forma felnőtteknél) és más ritka formákat, amelyek a koleszterin-anyagcsere hibájából származnak. Mind a 6 altípus autoszomális recesszív módon öröklődik és klinikailag heterogén.

ETIOLÓGIA: Mind a 6 altípus autoszomális recesszív módon öröklődik és klinikailag heterogén.

Klinikai megnyilvánulások: NPD A típus: Az A típusú klinikai kép és lefolyás jól ismert. A baba normális súlyú és megjelenésű születéskor. Az első tünet általában a hepatosplenomegalia, általában súlyos, majd a CPD, a spaszticitás és a regresszió gyors lemaradása. A máj érintettsége cirrhosishoz, portális hipertóniához és asciteshez vezet. A tüdő érintettsége az életkor előrehaladtával haladhat, és alacsony oxigéntelítettséghez, életveszélyes bronchopneumoniához és cor pulmonale-hoz vezethet. A rohamok ritkák.

NPD B típus: Heterogén klinikai kép. A diagnózist csecsemőkorban vagy gyermekkorban különféle súlyosságú hepatosplenomegalia jelenléte miatt állapítják meg, néha véletlenszerű vizsgálat során. A B típusú NPD-ben szenvedő betegeknél nincs központi idegrendszeri érintettség, normális mentális fejlődésűek. Beszámoltak későbbi beszédproblémák, perifériás neuropathia és ataxia kialakulásáról. Súlyosabb betegségben szenvedő betegeknél növekedési retardációt jelentettek.
Általában az összes A típusú NPD-ben szenvedő betegnél és a betegek körülbelül 50% -ánál található meggyfolt a makulában. Az NPD A és B típusok a szfingomyelináz enzim hiányából származnak, és ennek eredményeként a sphingomyelina lizoszómáiban felhalmozódnak.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ: -

KEZELÉS: A Niemann-Pick betegségre nincs specifikus kezelés, még mindig tüneti. A májtranszplantáció nem meggyőző hatással történt. Beszámoltak a lép és a máj méretének, valamint a Niemann-Pick sejtek mennyiségének csökkentésének jó hatásáról B típusú betegeknél, de a megfigyelés nem volt elég hosszú. Az enzimpótló terápia, amely már számos lizoszómás betegségben folyamatban van, egy olyan lehetőség, amelyet nagyra értékelnek, de még nem a klinikai gyakorlatban.
A típusú Niemann-Pick-betegségben szenvedő betegek őssejt-transzplantáción estek át, nincsenek végleges eredmények. Mindkét típusnál a splenectomia nem ajánlott, mivel ez a tüdőben felhalmozódott sphingomyelin mennyiségének növekedéséhez vezet.

BETEG SZÖVETSÉGEK:

RITKA BETEGSÉGEKBEN NEMZETI NEMZETI SZÖVETSÉG