Wolman-kór - zsír felhalmozódásához vezet a test szöveteiben és szerveiben
A Wolman-kór ritka genetikai betegség, amelyet enzimhiány okoz. lizoszomális sav lipáz. Erre az enzimre szükség van bizonyos zsírok (lipidek) lebontásához (metabolizmusához) a szervezetben. Ezen enzim nélkül a zsír felhalmozódhat a test szöveteiben és szerveiben, különféle tüneteket okozva.
A Wolman-kór okozhat puffadás, hányás, valamint a máj és a lép jelentős megnagyobbodása (hepatosplenomegalia). Életveszélyes szövődmények gyakran kora gyermekkorban alakulnak ki. A Volman-kórt a lizoszomális sav lipáz (LIPA) gén mutációi okozzák, amelyet autoszomális recesszív mechanizmus örökít.
A Wolman-kór a lizoszomámsav lipáz legsúlyosabb hiányával járó állapot, ennek az enzimnek a hiánya enyhébb formája koleszterin észter felhalmozódási betegség. A LIPA gén mutációi, amelyek koleszterin-észter felhalmozódási betegséget okoznak, csökkent enzimaktivitáshoz vezetnek, míg a Volman-kórt okozó génmutációk csökkent aktivitású vagy egyáltalán nem enzim termeléséhez vezetnek.
A Wolman-kór tünetei általában megjelennek nem sokkal a születés után, általában az élet első heteiben. Az érintett csecsemőknél puffadás alakulhat ki, és jelentősen megnagyobbodhat a máj és a lép (hepatosplenomegalia). Májfibrózis is kialakulhat. Bizonyos esetekben a folyadék felhalmozódhat a hasüregben (ascites).
A Wolman-betegségben szenvedő újszülöttek súlyos emésztési rendellenességek, amelyek magukban foglalják a felszívódási rendellenességet - olyan állapotot, amelyben a belek nem képesek felszívni a tápanyagokat, amelyben a szervezet nem szívja fel teljesen és a béltraktuson át nem jut át a véráramba.