Wilson-Konovalov-kór - a méz rendellenes lerakódása a szervekben
Puls.bg | 2010. szeptember 30 0
A Wilson-Konovalov-kór, más néven hepatocerebrális dystrophia, genetikai betegség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik.
A betegség az úgynevezett specifikus fehérje szintézisének hibája miatt következik be ceruloplazmin, amely megköti a szervezetben a rézt és a fő szállítófehérje.
Mint Wilson-Konovalov-kórban a ceruloplazmin koncentrációja a vérszérumban túl alacsony, réz kötődik be instabil plazmafehérje-vegyület. Ugyanakkor előfordul rézkiválasztás károsodása epével, ami szabaddá válik a szérum rézkoncentrációja még jobban emelkedik.
Ez különféle szervekben, de különösen a májban, az agy, a szaruhártya, a vesék és az emésztőrendszer extrapiramidális bazális ganglionjaiban történő lerakódáshoz vezet. A szabad méznek nagyon mérgező hatása van, maradandó károsodást és akár sejthalált is okoz.
A Wilson-Konovalov-kór relatív ritka betegség, ami 30 000 újszülöttből egynél fordul elő. Maga a betegség főleg gyermekkorban és serdülőkorban nyilvánul meg, leggyakrabban 5 és 25 év között, és ez mindkét nemet egyformán érinti.
A betegség megkezdődik fokozatosan és észrevehetetlenül halad, csak ritka esetekben van a betegség akut formája, amelyet a májelégtelenség és az akut intravaszkuláris hemolízis (az eritrociták pusztulása) gyors fejlődésében fejeznek ki.
A fő változások a májban koncentrálódnak, mivel főleg réz rakódik le benne. Tipikus patológiák a májsejtek zsíros beszivárgása (steatosis), aktív krónikus hepatitis vagy súlyos májcirrhosis. Jelentős réztartalom található a májsejtekben.