Willebrand-kór gyermekkorban Gyakorlati gyermekgyógyászat

V. Kaleva, E. Peteva, I. Ignatova, K. Petrova

gyermekkorban

Gyermekhematológiai és Onkológiai Klinika, MHAT "St. Marina ”- Várna

Várnai Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati ​​és Orvosi Genetikai Tanszék

A Willebrand-kór (BV) a leggyakoribb örökletes véralvadási rendellenesség, amely a világ népességének körülbelül 1% -át érinti [1, 5]. A pontos gyakoriság nem határozható meg annak a ténynek köszönhető, hogy az érintett személyek közül sokan tünetmentesek vagy enyhe tünetei vannak a betegségnek, és nem fordulnak orvoshoz. A betegség mindkét nemet érinti, és nem függ a fajtól vagy az etnikumtól. Bulgáriában a diagnosztizált betegek száma kevesebb, mint 100, amelynek két fő oka van:

  1. az orvosi szakemberek nem ismerik jól a betegség fenotípusos megnyilvánulását;
  2. a laboratóriumi diagnosztika bonyolult, és az országban csak két helyen végezzük.

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, de autoszomális recesszív és X-hez kapcsolt recesszív formákat is leírtak [1]. Három fő megnyilvánulás jellemzi:

  1. mucocutan vérzés;
  2. a Willebrand-faktor csökkent mennyisége vagy károsodott szerkezete;
  3. családi kórtörténetében rendellenes vérzés.