Vizsgálatok terhesség alatt
A genetikai tanácsadás bármely párnál alkalmazható egy esetleges terhesség előtt, ha azzal fenyegetik, hogy gyermeke betegen vagy sérülten születhet.
A család egyes betegségekkel kapcsolatos egészségügyi nyilvántartásából származó információk alapján kiszámítható, hogy mennyire valószínű, hogy a tervezett gyermek is megkapja ezt a betegséget vagy rokkantságot.
A partnerek által egy ilyen konzultáció során kapott információknak segítenie kell őket abban, hogy eldöntsék, van-e saját gyermekük, vagy jobb tartózkodni ettől.
Az, hogy a pár milyen következtetéseket fog levonni egy ilyen konzultáció után, teljesen önmagától függ. Természetesen rendkívül nehéz tudatosan dönteni a sérült vagy beteg gyermek születéséről, ha a tanácsadók nemcsak tényszerű információkat, hanem saját véleményüket is közlik az ilyen gyermekekkel kapcsolatban, és így befolyásolják a beszélgetést. Néha még erősen ajánlják is, hogy mit lehetne tenni. Ez valójában nem az ő feladatuk.
A gyermekek örökletes károsodása ritka. A genetikai tanácsadás igénybevételének oka lehet:
- a partnerek rokonok: a gyermek fokozottan veszélyezteti a „recesszíven” öröklődő betegség kialakulását. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő átadja a hajlamot a gyermeknek
- egy vagy mindkét szülő vagy közeli hozzátartozó örökletes betegségben szenved: egyes, a családban gyakoribb betegségekben előre kiszámítható annak valószínűsége, hogy a potenciális gyermek is örökli a betegséget. Néhány szülő számára ez megkönnyíti számukra a saját gyermekük mellett vagy ellene történő döntést
- a házaspárnak már van beteg gyermeke: sok esetben nagyon kicsi a kockázata annak, hogy ismét beteg gyermek születik. A megfelelő konzultáció leküzdheti az esetleges megismétlődés félelmét
A genetikai tanácsadás szinte minden városban elérhető. A nőgyógyász tudja, hol található a legközelebbi.
Ha a terhesség már fennáll, akkor tesztek is lehetségesek annak tisztázására, hogy a gyermek olyan betegséggel vagy rendellenességgel születik-e, amely jelentős károsodást jelez.
A korionbolyhok vizsgálata
Már a terhesség 10.-12. Hetében ez a teszt kimutathatja az örökletes anyag károsodását. A korionbolyhok a méhlepény szerves részét képezik, amelynek öröklődése megegyezik a gyermekével.
A korionbolyhokat egy vékony, rugalmas mesterséges katéter segítségével szívják be, amelyet a hüvelyen keresztül helyeznek a méhbe. Másnap az eredmények készen állnak.
Az előnye a magzatvíz-vizsgálatnak az a korai szakasz, amelyben a lehetséges kromoszóma-károsodások azonosíthatók.
A hátrány a nagyobb kockázat. A korionbiopsziában a vetélés természetes kockázata egy ponttal - négyről öt százalékra - nő. A beavatkozás nem megfelelő, ha abban az esetben, ha a gyermek örökletes rendellenességgel születik, szó sincs a terhesség megszakításáról.
A magzatvíz vizsgálata (amniocentézis)
Ebben a legrégebbi módszerben születés előtt az orvos észleli a központi idegrendszer és a gerinc esetleges kromoszóma-rendellenességeit és rendellenességeit (idegcsőhibák), hogy a magzatvízből befogja a meg nem született sejteket. Ennek a beavatkozásnak nincs értelme, ha a gyermek esetleges sérülése esetén nem lehet megszakítani a terhességet. A vizsgálat során a hasfalon keresztül egy kanült helyeznek a magzacskóba, és a magzatvizet kiszívják. Leggyakrabban helyi érzéstelenítésre nincs szükség az injekció beadásának helyén, amelyet általában az orvos határoz meg ultrahang segítségével.