Vese tubuláris acidózis diagnosztikai-terápiás algoritmus Gyakorlati gyermekgyógyászat

Petya Markova 1, Dimitar Rusinov 2

1 UMHAT "St. Georgi ”, Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati és Genetikai Klinikája - Plovdiv

2 SBALDB „Prof. Iv. Mitev ”, Szófiai Orvostudományi Egyetem Nefrológiai és Dialízis Klinikája

Fiziológiailag az anyagcseréből és az ételből minden nap 1 mmol/kg H + ion képződik a szervezetben. Intra- és extracellulárisan vannak pufferolva a test homeosztázisának szabályozása érdekében. Ha a lúgos-sav egyensúly fenntartása során a puffereket nem regenerálják, akkor kimerülnek (különösen a bikarbonát), és a szervezet metabolikus acidózisba kerül. A vese két fő mechanizmus révén játszik nagy szerepet ebben a folyamatban:

a szűrt bikarbonátok újrafelszívódása, főleg a proximális tubulusban;
a H + -ionok kiválasztása ammóniumionok formájában vagy szűrt pufferek révén - foszfát (kisebb mértékben). A folyamat a disztális tubulusban megy végbe.

A test két folyamatának megsértésével vese eredetű metabolikus acidózis lép fel, amelyet "vese tubuláris acidózisnak" (PTA) neveznek [2, 3].

A PTA-ban konzervált glomeruláris szűrés (GF), hiperklorémia, normál anionos rés figyelhető meg. Ezzel szemben az urémiás acidózis csökkent GF-t, normo- vagy hipoklorémiát, megnövekedett anionos rést.

Klinikailag a PTA súlygyarapodással és/vagy fogyással, étkezés megtagadásával, elakadt növekedéssel, izomgyengeséggel, angolkórral, oszteopéniával, polyuriával, nephrocalcinosissal vagy nephrolithiasissal jár. A betegség kialakulásában veseelégtelenség is kialakulhat.

A PTA osztályozása (a csőhibától függően)

1. típus: Distalis tubuláris acidózis:

genetikai formák - AP formák szenzineurális süketség nélkül vagy anélkül
örökletes formák - elliptocytosisban, nephronophthisisben, medulláris cisztás betegségben, családi hiperkalciuriában;
másodlagos formák - nephrocalcinosissal járó hypercalciuriában (primer hyperparathyreosis, D-vitamin mérgezés, autoimmun betegségek - Sjögren-kór, lupus, primer biliaris cirrhosis, gyógyszerek/amfotericin B, NSAID-ok, lítium, foscarnet stb.).

2. típus: Proximális tubuláris acidózis (PTA):

elsődleges izolált PTA - ritka forma AD örökléssel, AR oki anomáliákkal;
másodlagos formák - Fanconi-szindróma, genetikai betegségek, mint például cystinosis, galactosemia, tirozinemia, Wilson-kór, Lowe-szindróma, fruktóz-intolerancia;
gyógyszerek és toxinok - ifoszfamid, merkaptopurin, lejárt tetraciklinek, aminoglükozidok, karboanhidráz inhibitorok - topiramid, acetazolamid, szulfonamid.

3. típus. PTA - az 1. és 2. típus kombinációja:

1. és 2. típusú kombináció szénsav-anhidráz két hiányban, a proximális és a disztális tubulusok tubuláris sejtjeiben található meg. AP forma osteopetrosis, agyi meszesedés és szellemi retardáció kombinációjában - Észak-Afrikában és az arab országokban gyakoribb.

4. típus. PTA - hyperkalaemia esetén fordul elő:

A vizeletrendszer obstruktív rendellenességeiben, 1. és 2. típusú pszeudohipoaldoszteronizmusban.

Diagnosztikai algoritmus

A PTA létrehozása:

Krónikus hiperklorémiás metabolikus acidózis jelenléte.
Normál anionos rés Na- (CL + HCO3), 8-16-os norma [2, 3, 4]. A megnövekedett anionos rés jelenléte a szerves anionok-ketothelium DKA-ban való felhalmozódásával járó folyamatra utal, szerves aminoaciduria.
Pozitív vizelet anionos rés - (Na + K-CL). A vizeletben a kationok mennyisége megegyezik az anionok mennyiségével. A fő kationok a nátrium-, kálium- és ammóniumionok (a kalcium, magnézium stb. Nagyon kis mennyiségben vannak), és az anionok, amelyekkel kiválasztódnak, klorid. Ezért a PTA-ban, ha a Na + K összege kisebb, mint a CL összege, a különbség az ammóniumionok mennyiségét jelzi (vizeletben nem mérhető). A normál anionos réssel járó hiperklórémiás metabolikus acidózis jelenlétében jelentkező negatív vizelethézag a bikarbonát extrarenális veszteségét jelzi - főleg a gyomor-bél traktusból. A pozitív vizelethézag (Na + K> CL) az ammóniumionok vizelettel történő kiválasztásának csökkenését jelzi (károsodott savasság).