Veleszületett rendellenességek a mozgásszervi rendszer kialakulásában Patológia
A mozgásszervi rendszer veleszületett rendellenességei fontos helyet foglalnak el a gyermekek patológiájában, a perinatális periódusban elhunyt gyermekek 13-14% -ában fordulnak elő. Különlegességük az a tény, hogy szinte mindig a többszörös veleszületett rendellenességek alkotóelemei, és elszigetelten, tiszta formában nagyon ritkák. Házasodik. veleszületett hibák a mozgásszervi rendszer fejlődésében a legnagyobb arány a végtagok rendellenességeire esik.
A csontrendszer veleszületett rendellenességei:
- szisztémás - achondroplasia, achondrogenesis, rostos dysplasia, arthrogryposis, a tökéletlen osteogenezise
- helyi - amelia, phocomelia, hemimelia, monodactyly, brachydactyly, polydactyly, syndactyly, polyphalangia, synostosis, sirenomyelia
A csontváz-diszpláziák a betegségek heterogén csoportja, amelyekre jellemzőek a porc és a csont növekedésének és/vagy átalakulásának eredendő rendellenességei. Ezek a diszpláziák különböző mértékben befolyásolják a koponyát, a gerincet és a végtagokat. Gyakran aránytalanul kicsi növekedést okoznak (törpe). Az Achondroplasia a leggyakoribb aránytalan, rövid végtagokkal rendelkező darphizmus.
Az achondroplasia kifejezést, amely a porc hiányára utal, Parrot először 1878-ban használta. Az Achondroplasiát a fibroblast növekedési faktor 3 (FGFR3) receptor mutációja okozza. Normális fejlődésben negatív szabályozó hatása van a csontok növekedésére. Achondroplasia esetén a receptor mutált formája konstitutívan aktív, és ez erősen megrövidült csontokhoz vezet. A hatás genetikailag domináns, az FGFR3 gén egy mutáns kópiája elegendő az achondroplasia kialakulásához, míg a mutáns gén két kópiája változatlanul halálos (recesszíven halálos) a születés előtt vagy röviddel azután (halálos allél néven ismert). Az achondroplasiában szenvedő emberek olyan szülőknél születhetnek, akiknél spontán mutáció miatt nincs ilyen állapot.
A vizsgálatok azt mutatják, hogy az achondroplasia új génmutációi csak az apától öröklődnek, és a spermatogenezis során fordulnak elő. Elméletileg az oogenezisnek van valamilyen szabályozási mechanizmusa, amely megakadályozza a mutációk továbbadását a nőknél.
Az achondroplasiában szenvedő betegeknél talált fő hiba az abnormális endokondrális csontosodás. A periostealis és az intramembrán csontosodás normális. A csöves csontok rövidek és szélesek, tükrözik a normális periostealis növekedést. A csípőcsíkok apofízise (az apoliasis növekedése) normális, ami nagy, szögletes csípő szárnyakat eredményez. A triradiális porc növekedése (endokondrális növekedés) abnormális, ami vízszintes acetabuláris tetőkhöz vezet. Így a hibamodellek segítenek megmagyarázni az achondroplasia számos megfigyelt klinikai és radiográfiai jellemzőjét.
Az ilium és a proximális fibula növekedési lemezeinek biopsziája lényegében normális szerkezetet mutatott ki (1. ábra). A glükózaminoglikán meghatározása normális. A fibuláris fejben megnő a proteoglikán aggregátumok aránya. A hiba elsősorban mennyiségi, és a növekedési lemez proliferációs zónájában található.