Veleszületett központi hipoventilációs szindróma - mi az oka
A veleszületett központi hipoventilációs szindróma genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a légzés képessége, valamint a test számos más, az autonóm idegrendszerrel kapcsolatos funkciója. A rendellenesség az élet elején kezdődik, és életveszélyes állapotokhoz vezethet.
Milyen okai vannak a veleszületett központi hipoventilációs szindrómának?
A veleszületett központi hipoventilációs szindróma fő oka a PHOX2B gén, amely az idegrendszer prenatális fejlődésének kulcsszereplője. A szindrómában szenvedők többségének (kb. 90%) mutációi vannak a PHOX2B gén (kódoló régió) exonjában.
A veleszületett központi hipoventilációs szindróma egy genetikai rendellenesség, amely keresztül terjed autoszomális domináns öröklődés, ami azt jelenti, hogy csak egy PHOX2B gén tartalmaz olyan mutációt, amely a szindróma fenotípusos megjelenéséhez (megnyilvánulásához) vezet.
Bár a legtöbb genetikai betegség öröklődik a szülőktől, a veleszületett központi hipoventilációs szindróma eseteinek többsége előfordul. spontán módon.
Becslések szerint a betegségben szenvedő szülőtől a szindróma öröklődésének előfordulása 50%.
Vannak emberek mozaikosság (amikor a rendellenesség csak a test sejtjeinek egy részét érinti), amelyeket a populációban szindrómával azonosítottak, de ez még mindig rendkívül ritka.
A szülőket, akik veleszületett hipoventilációs szindrómában szenvedő gyermekük után több gyermeket szeretnének szülni, arra ösztönzik, hogy keressenek orvosi-genetikai konzultáció. A PHOX2B mutációk stabilitást mutatnak az egyik generációról a másikra, de az állapot megnyilvánulása jelentősen változhat.
Mi a veleszületett központi hipoventilációs szindróma gyakorisága?
A veleszületett központi hipoventilációs szindróma ritka betegség, amely befolyásolja egyaránt nők és férfiak. Bár a mutáció már a születés előtt fennáll, enyhébb esetekben a diagnózis a születés után akár egy évvel is kimaradhat.
Néhány érintett személyt addig nem azonosítanak, hogy a betegség befolyásolja őket, amíg nyugtatókat, érzéstelenítést vagy epilepszia elleni gyógyszereket nem kapnak. Mivel a veleszületett központi hipoventilációs szindróma enyhébb esetei fennmaradhatnak fel nem ismert vagy téves diagnózis mellett nehéz megbecsülni a rendellenesség valódi előfordulását az általános populációban.