Újszülött szűrővizsgálatok
A szűrővizsgálatok célja néhány súlyos veleszületett betegség mielőbbi felismerése és korai kezelése. Ez segít megvédeni a gyermekeket e betegségek súlyos kísérő szövődményeitől.
A legtöbb betegség, amelynek szűrővizsgálati programja van, általában olyan anyagcsere-hibáknak tudható be, amelyek megzavarják bizonyos tápanyagok megfelelő felszívódását és az élelmiszer-bevitelből származó energia megfelelő felhasználását.
Egyszerű vérvizsgálattal az orvosok felmérhetik, hogy a gyermek szenved-e a betegségben, ami a jövőben problémákhoz vezethet. Bár e betegségek többsége ritka, a korai diagnózis és kezelés jelentősen javíthatja a beteg gyermekek életminőségét. Három leggyakoribb betegség, amelyre szűrővizsgálati programokat vezettek be:
- Fenilketonuria
Ez egy olyan betegség, amelyben a fenilalanin aminosav nem metabolizálódik megfelelően bomlástermékeivé, és ennek eredményeként köztes metabolitjai elsősorban a központi idegrendszerben halmozódnak fel. Amikor a betegséget elég korán észlelik, a szülőknek ajánlható a fenilalanin-tartalmú étrend csökkentése a mentális károsodás kockázatának érdekében. Ezt a diétát a gyerekeknek szinte egész életükben be kell tartaniuk.