Tanulmány a fenilketonuria mézről
A teszt a fenilketonuria (PKU) újszülöttek tesztelésére kerül sor annak az enzimnek a jelenlétére, amely szükséges a test számára a fenilalanin aminosav használatához. A fenilalanin egy aminosav, amely a test normális növekedéséhez és fejlődéséhez szükséges. Ha egy újszülött csecsemő nem rendelkezik azzal az enzimmel, amely szükséges ahhoz, hogy a fenilalanint átalakítsa egy másik aminosavvá, az úgynevezett tirozinná, a magas fenilalaninszint agykárosodáshoz, görcsrohamokhoz és mentális retardációhoz vezethet.
A fenilalanin felhalmozódása által okozott kár néhány héttel kezdődhet, miután a csecsemő elkezd szoptatni vagy tápszert táplálni. A fenilketonuriában szenvedő csecsemőknek alacsony fenilalanin-tartalmú ételre van szükségük a súlyos agykárosodás megelőzése érdekében. A fenilalanin számos, fehérjében gazdag ételben található meg - például tejben, sajtban, húsban stb.
Nagyon fontos ennek a betegségnek a korai felismerése. Az Egyesült Államokban minden újszülött babát fenilketonuria szempontjából tesztelnek. A fenilketonuria olyan betegség, amelyet mindkét szülő örököl.
A fenilketonuria-teszthez szükséges vért általában a csecsemő sarkából veszik. A vizsgálatot a születés utáni első napokban kell elvégezni - lehetőleg 48 órával. A 7-10. Napon kontroll vizsgálatot végeznek.
A fenilketonuria vizeletvizsgálatát olyan csecsemőknek kapják, akiknek még nem volt vérvizsgálata, és akik több mint 6 hetesek.
Mely esetekben ajánlott a vizsgálat?
A fenilketonuria-tesztet (PKU) az újszülöttek tesztelésére használják egy olyan enzim jelenlétére, amelyre a szervezetnek szüksége van a fenilalanin aminosav használatához.
Nagyon fontos, hogy a babát a születése után hamarosan megvizsgálják, mert csak így lehet megakadályozni a súlyos agykárosodást. A vér fenilalaninszintje a csecsemő etetése után akár 24 órával is emelkedni kezd. A fenilketonuria-tesztet a születést követő 2-3 napon belül el kell végezni.
Szükséges-e előzetes előkészítés?
A csecsemőt 24 órával a vérvizsgálat előtt anyatejjel vagy tápszerrel kell etetni. Ennek a vizsgálatnak az eredményei még pontosabbak, ha azt veszik, miután a baba normálisan evett 48 órán keresztül.
Ha a gyermek több mint 6 hetes, vizeletvizsgálatot végeznek. Ebben az esetben semmit sem kell tennie a teszt előtt.
A kutatás elvégzésének módszere:
A baba sarkát alkohollal vagy fertőtlenítőszerrel megtisztítják, majd egy kis tűvel megszurkálják. Néhány csepp vért veszünk, és végül kötést alkalmazunk.
A vizelet vizsgálatakor néhány csepp specifikus oldatot vagy tesztcsíkot szoktak a friss vizeletre helyezni.
Mit fog érezni a vizsgálat során?
A baba enyhe sarokszúrást érezhet.
Van-e valamilyen kockázat a vizsgálat elvégzésével?
A sarokból való vérvétellel általában nincsenek problémák. Kis zúzódás keletkezhet.
A véralvadási zavarban szenvedő csecsemőknél fokozódhat a vérzés. Bizonyos esetekben véralvadási rendellenesség mutatható ki, ha fenilketonuria-teszthez vért veszünk.
A vizsgálat eredményei:
A fenilketonuria-tesztet az újszülöttek tesztelésére használják a fenilalanin aminosav használatához szükséges enzim szempontjából.