Prof. Lyudmila Angelova: A kockázatértékelés szűrővizsgálati programja minden terhes nő számára elérhető a fejlett egészségügyi ellátással rendelkező országokban
Rumyana Taseva 2019. szeptember 11 0
Forrás: MC "Anya otthona-Várna"
Idén június óta az "Anyaotthon - Várna" orvosi komplexumban konzultál meddőségi és reproduktív kudarcokkal, invazív és nem invazív prenatális diagnózissal, megnövekedett életkori kockázattal a szülőknél, teratogén tényezőknek való kitettség terhesség alatt, örökletes betegségek és hajlamok, veleszületett rendellenességek stb. diagnózisa.
Megtiszteltetés számunkra a városi, szeptember 29-i Várnai Terhesség és Gyermekegészségügyi Fórum színpadán, hogy bemutathassuk Prof. Dr. Lyudmila Angelova előadásával a biokémiai szűrés elvégzésének értelméről és az orvosi és genetikai tanácsadás előnyeiről.
- Prof. Dr. Angelova, vajon miért van szükség orvosi genetikusra a terhesség nyomon követésében? Amikor genetikai tanácsadás javasolt?
Az orvosi genetikus a veleszületett és örökletes betegségek és hajlamok klinikai szakembere, aki az emberi patológia nagyon széles skáláját szolgálja. A genetikai tanácsadó irodába történő beutalás indikációi: meddőség (reproduktív kudarcok); kromoszóma betegségek; monogén betegségek - ideértve az úgynevezett "ritka betegségeket" is, amelyek 75% -ban genetikai eredetűek; veleszületett rendellenességek; a társadalmilag jelentős betegségek, ideértve az onkológiai, endokrin, mentális, kardiovaszkuláris stb. vérviszonyok, vitatott apaság és mások.
Az orvosi-genetikai iroda fő célja nemcsak genetikai diagnózis felállítása, hanem a genetikai megelőzés is jó kezeléssel - nem mondanám, hogy kezelés - azoknak a rendellenességeknek, amelyek az ember örökletes anyagában bekövetkező kóros változásnak köszönhetők. Ezért az örökletes betegség fogalma, amely nem feltétlenül öröklődik és/vagy nyilvánul meg a szülőnél. Amennyiben a genetikai tanácsadás visszamenőlegesen befolyásolhatja a megkérdezett családot abban, hogy az érintett gyermek születése után döntsön utódairól, ez az elsődleges genetikai megelőzés olyan módszerének bizonyul, amely egyáltalán megakadályozza a kóros genotípus létrejöttét a magzatban.
Ez valami más, mint a terhes nők tömeges genetikai prevenciója, amelynek során különféle nem invazív teszteket és teszteket ajánlanak fel indikáció nélkül. Az "Orvosi genetika" nemzeti szabvány szerint a genetikai tesztek kínálatát össze kell kapcsolni az előzetes és az azt követő konzultációkkal.
Csak egy kompetens genetikai tanácsadó segíthet megalapozott döntésben abban, hogy a tanácsadó család milyen megközelítést alkalmazzon a genetikai prevencióban, mi a piacon lévő számos nem invazív prenatális vizsgálat jellege, célja és érzékenysége.
A tömeges, úgynevezett "biokémiai szűrés" során a kezdő információkat a szülész tudja megadni, de fontos tudni, hogy a laboratóriumi markerek gondos elemzése és értelmezése 5% -kal növeli a terhes nők kromoszóma betegségeinek kimutatását, ezért a beteg ajánlott személyes kapcsolattartása genetikai tanácsadóval a köztes kockázati eredmények értelmezéséhez. Az orvosi - genetikai tanácsadás - kulcsfontosságú a megközelítés megválasztásával való elégedettség elérésében, támogatva a terhes nő és családja optimális döntését.
Ne felejtse el a konzultációra szoruló betegeket a teratogén hatások aggodalma miatt a fogamzás időszakában vagy a magzat fejlődésének korai szakaszában (epilepsziás, pszichózisos, cukorbetegség, gyógyszeres kezelés, fizikai vagy kevésbé fertőző hatások), hogy kiegészítse a szerepet az orvosi genetikai szakember terhességi nyomon követésében.
- Milyen benyomásai vannak korábban vagy ma, nem csupán genetikai tanácsadásra van szükségünk?
Természetesen ma. A "genetikai tanácsadás" fogalma definíció szerint, térfogatonként és a folyamat szakaszai szerint, amelyet Peter Harper adott, az elmúlt tíz évben jelentős változáson ment keresztül az orvosi genetika szerepében a csúcstechnológiában a genetikában megnövekedett lehetőségek miatt.
A molekuláris biológusok, biokémikusok, bioinformatikusok galaxisát veszik részt, akik aktívan részt vesznek a genetikai diagnózis folyamatában. Egyre lehetetlenebb, hogy a tanácsadó orvos a klinikai orvostudomány minden területén megjelenjen, és képes legyen fenntartani a jó kompetenciát a genetikai kutatások egyre növekvő paneljeiben.
Fontos azonban orvosi nézete és gyakorlati tapasztalata más orvosokkal és laboratóriumi szakemberekkel együttműködve a beteg és az egész család általános gondozásában, amely egy konzultáció középpontjában áll! A tömeges megelőzés megközelítéseiben azonban lehetőség van speciális támogatás vagy nem orvosi személyzet bevonására a végső közös cél elérése érdekében, a Medico-genetikai konzultáció integráló szerepével.
- Milyen kutatás a biokémiai szűrés - elvégre ez egy teszt, amelyet nagy léptékben végeznek?
Az Országos Genetikai Laboratórium 1993-ban elindította egy teszt bevezetését a Down-szindróma és az idegcsőhibák kockázatának felmérésére a második trimeszterben - az ún. késő biokémiai szűrés (BCS) 15-21 hét alatt, amely 1996 óta rutinszerűen alkalmazhatóvá vált.