Prader-Willi-szindróma; Ritka Betegségek Intézete

BETEGSÉG: Prader-Willi szindróma

Betegségek Intézete

ICD10 KÓD: Q87.1

ORPHANET-KÓD: ORPHA739

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy komplex genetikai állapot, amely a 15. kromoszóma génjeinek törlése vagy rendellenessége vagy a 15. kromoszóma anyai rendellenessége miatt következik be. A betegséghez társuló leggyakoribb jellemzők a csökkent magzati aktivitás, hipotenzió, elhízás, alacsony termet, hypogonadotrop hypogonadismus, strabismus, kicsi láb és tenyér, kognitív rendellenességek, viselkedési problémák.

ETIOLÓGIA: A PWS annak köszönhető, hogy az apai 15. kromoszómán nincs több gén. Az esetek 70% -ában törlés található - a kromoszóma egy részének leválása és elvesztése. 25% -ban - a teljes apai kromoszóma hiányzik, és két 15 kromoszóma van anyai eredetű (anyai uniparens diszóma). Az ilyen betegségben szenvedő betegek többi részében transzlokációt vagy más szerkezeti kromoszóma-rendellenességet vagy a genomi lenyomat hibáját találják.

A PWS eseteinek többsége szórványos, és véletlen genetikai hibának tudható be a fogantatás körül, ismeretlen okokból. Az eseteknek csak körülbelül 2% -ában öröklődik a gyermek olyan szülői mutáció, amely nem érinti a szülőt, de továbbadható az utódoknak, és egynél több érintett gyermek van a családban.

Klinikai megnyilvánulások: Holm és mtsai. vezesse be a következő diagnosztikai kritériumokat a Prader-Willi-szindróma esetében:
Remek kritériumok
Központi eredetű újszülöttkori hipotenzió és lassú szopási reflex, amelyek növekedéssel javulnak.
Étkezési nehézség és/vagy nem hízik az első évben.
Az első és a hatodik év közötti gyors súlygyarapodás, amely központi elhízáshoz vezet.
Hyperphagia.
Jellegzetes arcdiszmorfizmus: mandula alakú szemrések, amelyek a száj sarkai felé mutatnak.
Hipogonadizmus:
A külső nemi szervek hipopláziája
Késői vagy hiányos pubertás
Meddőség
Késleltetett fejlődés/enyhe vagy közepesen súlyos mentális nehézségek/tanulási nehézségek