Parkinson kór
A test mozgásait az agynak a bazális ganglionoknak nevezett része szabályozza, amelynek sejtjeihez két anyag - a dopamin és az acetilkolin - megfelelő egyensúlya szükséges, amelyek részt vesznek az idegimpulzusok továbbításában. Parkinson-kórban a dopamint termelő sejtek degenerálódni kezdenek, felborítva e két neurotranszmitter egyensúlyát. Bár a dopaminhiányról ismert, hogy a Parkinson-kór motoros tüneteit okozza, nem világos, miért károsodnak a dopamintermelő agysejtek. Genetikai és kóros vizsgálatok azt mutatják, hogy a különböző diszfunkcionális sejtes folyamatok, a gyulladás és a stressz hozzájárulhatnak a sejt károsodásához.
Amikor a dopaminszint csökken, rendellenes agyi aktivitás alakul ki, ami a Parkinson-kór tüneteihez vezet. Az agy két területe - a nigra anyag és a corpus striatum - közötti kommunikáció hatástalanná válik, és a test mozgása megszakad. Minél nagyobb a dopamin veszteség, annál rosszabbak a motoros tünetek. Az agy más sejtjei is bizonyos mértékben degenerálódnak, és hozzájárulhatnak a Parkinson-kór nem motoros jeleihez.
A Parkinson-kór a legtöbb emberben idiopátiás. A Parkinson-kór kiváltó okai évtizedes intenzív tanulmányok ellenére mindmáig ismeretlenek. Sok szakértő úgy véli, hogy a betegséget genetikai és környezeti tényezők kombinációja okozza, amelyek személyenként változhatnak.
A kutatók úgy vélik, hogy a genetika néha szerepet játszik a sejtek degenerációjában. Ritka esetekben a betegséget vírusfertőzés vagy környezeti toxinok, például peszticidek, szén-monoxid vagy mangán-fém okozhatja.
A Parkinson-kór nem genetikai betegségnek számít. Azonban a betegségben szenvedők körülbelül 15% -ának van első fokú rokona, aki szenved ebben a betegségben.
A kutatók olyan specifikus génmutációkat azonosítottak, amelyek Parkinson-kórot okozhatnak, de ezek ritkák, kivéve azokat az eseteket, amikor sok családtagot érint a Parkinson-kór. Ismeretes, hogy az emberek legalább körülbelül 5% -ának vannak olyan betegségformái, amelyek egy vagy több specifikus gén mutációja miatt következnek be.
A legtöbb öröklődő esetben a betegségben szenvedő emberek mutációkat mutatnak az SNCA (alfa-szinuklein), PRKN (parkin), LRRK2, PINK1, DJ-1 és ATP13A2 génjeiben. Megállapították, hogy az SNCA, LRRK2 és GBA gének mutációi a szórványos betegség kockázati tényezői.
Az SNCA (alfa-szinuklein) gén szerepe fontos a Parkinson-kórban, mivel az alfa-szinuklein fehérje a Levy testének egyik fő alkotóeleme. Ezek rendellenes struktúrák, amelyeket a Parkinson-kórban szenvedő egyének számos agysejtjében találtak. Levy testének funkciója a Parkinson-kórban még mindig nem világos.
A gén Missense-mutációit (amelyben egy nukleotid változik), valamint a lokusz duplikációit és triplikációit találták a familiáris Parkinson-kórban szenvedő különböző csoportokban. Missense mutációk ritkák. Az SNCA lokusz szaporodása az esetek körülbelül 2% -ának oka a családban előforduló betegség.
Az LRRK2 gén a dardarin nevű fehérjét kódolja. A "Dardarin" kifejezés a baszk nyelvből származik és "remegést" jelent, mivel ezt a gént először Angliából és Észak-Spanyolországból származó családokban azonosították. Az LRRK2 mutációi a családi és sporadikus Parkinson-kór leggyakoribb ismert okai - a betegség családi kórtörténetében szenvedő személyek körülbelül 5% -a és a sporadikus esetek 3% -a.
Vizsgálatok szerint a betegségben szenvedő első fokú rokonok, például szülő vagy testvér 4–9% -kal nagyobb valószínűséggel alakulnak ki Parkinson-kórban, mint az általános populációban.
A környezet elindító tényezői
Egyes tudósok szerint a Parkinson-kór bizonyos környezeti tényezőknek való kitettség következménye lehet, bár a kockázat viszonylag kicsi. A környezeti tényezők közé tartozik a peszticideknek való kitettség, a fejsérülések, a vidéki élőhely vagy a mezőgazdasági munka. A falu élete és a kút vízfogyasztása kockázatos lehet, mivel ezek közvetett előfeltételei a peszticid-expozíciónak.
A Parkinson-kór kialakulásának kockázatát növelő peszticidek közé tartoznak az inszekticidek, elsősorban a klórpirifosz és a szerves klórok, valamint a peszticidek, például a rotenon vagy a paraquat, valamint a herbicidek. Úgy gondolják, hogy a nehézfémeknek való kitettség kockázati tényező a nigra anyagban történő esetleges felhalmozódás révén is, de a vizsgálatok nem meggyőzőek.
Meg kell jegyezni, hogy a környezeti toxinoknak való egyszerű expozíció soha nem elegendő a Parkinson-kór előidézéséhez. A toxinnak kitett emberek többségénél nem alakul ki a betegség. Valójában nincs meggyőző bizonyíték arra, hogy a környezeti tényezők önmagukban tekinthetők a betegség okának.
A Parkinson-kór a parkinsonizmus egyik formája.
A parkinsonizmus egy általánosabb kifejezés, amelyet olyan tünetek leírására használnak, amelyek általában a Parkinson-kórhoz társulnak, de néha más okokból erednek.
A fő jelek a következők:
remegés
merevség
a mozgások lelassulása és
egyensúlyi problémák.
Fontos a különbség a Parkinson-kór és a parkinsonizmus között, mivel ezen egyéb okok egy része kezelhető, míg mások nem reagálnak a kezelésre vagy a gyógyszeres kezelésre.
Nem minden Parkinson-kórban szenvedő beteg szenved Parkinson-kórban. A parkinsonizmus eseteinek 85% -a Parkinson-kórnak köszönhető. Egyes gyógyszerek, érrendszeri problémák és más neurodegeneratív betegségek a Parkinson-kórhoz hasonló tüneteket okozhatnak. Valójában a betegség kezdetén nehéz megérteni, hogy a páciens tipikus Parkinson-kórban szenved-e, vagy azt utánzó szindrómában szenved. A további tünetek kialakulása és a betegség további lefolyása általában helyes diagnózishoz vezet.
A Parkinson-kór mellett a Parkinson-kór egyéb okai a következők:
A vényköteles gyógyszerek mellékhatásai
Drog használata
Környezeti toxinoknak való kitettség
Stroke
A pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy rendellenességei
Visszatérő fej trauma (pl. Ökölvívással kapcsolatos trauma és többszörös agyrázkódás)
Agytumor
Az agy körüli folyadékfelesleg (hydrocephalus)
Agyfertőzés (encephalitis) a fertőzés következtében
Egyéb neurológiai betegségek, beleértve az Alzheimer-kórt, a Levy-kórt, a Creutzfeldt-Jakob-kórt, a Wilson-kórt és a Huntington-kórt
Kábítószer által kiváltott parkinsonizmus
Egyes gyógyszerek mellékhatásai, különösen azok, amelyek befolyásolják az agy dopaminszintjét, például antipszichotikumok vagy antidepresszánsok, a parkinsonizmus tüneteit okozhatják.
Bár a remegés és a testtartás instabilitása kevésbé súlyos lehet, nehéz megkülönböztetni ezt az állapotot a Parkinson-kórtól.
A parkinsonizmust kiváltó gyógyszerek közé tartoznak az antipszichotikumok, a metoklopramid, a rezerpin, a tetrabenazin, néhány kalciumcsatorna-blokkoló, stimulánsok, például amfetaminok és kokain. E gyógyszerek abbahagyása után a parkinsonizmus általában hetekről hónapokra fokozatosan eltűnik.