Örökletes foszfát cukorbetegség okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens az iLive egészségéért
A cikk orvosi szakértője
Örökletes foszfát cukorbetegség - az örökletes betegségek heterogén csoportja, károsodott foszfát-anyagcserével és D-vitaminnal. Hipofoszfatémiás rachita - olyan betegség, amelyet hipofoszfatémia, a kalcium felszívódásának rendellenességei és a rachita vagy a D-vitaminra nem érzékeny osteomalacia jellemez. A diagnózis a szérum foszfát, az alkalikus foszfatáz és az 1,25-dihidroxi-D3-vitamin szintjének meghatározásán alapul. A kezelés magában foglalja a foszfátot és a kalcitriolt.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
A foszfát-cukorbetegség okai és patogenezise
A családi hipofoszfatémiás riciták X-hez kapcsolt domináns típusban öröklődnek. A sporadikusan szerzett hypophotomy rickets esetei néha jóindulatú mesenchymalis daganatokkal (onkogén ricketek) társulnak.
A betegség középpontjában a foszfát visszaszívódásának csökkenése áll a proximális tubulusokban, ami hipofoszfatémiához vezet. Ez a hiba a keringő tényező miatt alakul ki, és az oszteoblaszt működésének elsődleges rendellenességeivel társul. Csökken a kalcium és a foszfát bélfelszívódása is. A csont mineralizációjának zavara nagyrészt az alacsony foszfátszintnek és az oszteoblaszt-diszfunkciónak köszönhető, az alacsony kalciumszinthez és a mellékpajzsmirigyhormonok emelkedett szintjéhez képest, kalciumhiányos rachitával. Mivel az 1,25-dihidroxi-kolekalciferol (1,25-dihidroxi-D-vitamin) szintje normális vagy enyhén csökken, feltételezhető, hogy a D-vitamin reaktív formáinak kialakulásában hiba van jelen; normál hipofoszfatémia esetén az 1,25-dihidroxi-D-vitamin szintjét meg kell növelni.
Hipofoszfatémiás rachita (foszfát-cukorbetegség) a foszfátok proximális tubulusokban történő visszaszívódásának csökkenése eredményeként alakul ki. Ezt a tubuláris diszfunkciót elszigetelten figyeljük meg, az öröklődés típusa domináns, összefüggésben van az X kromoszómával. Ezenkívül a foszfát-cukorbetegség a Fanconi-szindróma egyik összetevője.
A paraneoplasztikus foszfát-cukorbetegséget a mellékpajzsmirigy-szerű faktor tumorsejtek általi termelése okozza.
[7], [8], [9], [10], [11], [12]
A foszfát-cukorbetegség tünetei
A hipofoszfatémiás rachita számos rendellenességként nyilvánul meg, a tünetmentes hipofoszfatémiától kezdve a késleltetett fizikai fejlődésen és alacsony termeten át a súlyos rachitis vagy osteomalacia klinikájáig. A gyermekek megnyilvánulásai általában különböznek a járás megkezdése után, kialakulnak a lábak O-alakú görbülete és egyéb csontdeformitások, áltörések, csontfájdalom és alacsony termet. A kozmikus növekedés az izmok kötődési helyén korlátozhatja a mozgást. Hipofoszfatémiás rachitáknál ritkán észlelt változások a gerinc vagy a medence csontjai, a fogzománc hibái és a spasmophilia, amelyek akkor alakulnak ki, amikor D-vitamin hiányos rachita.
A betegeknek meg kell határozniuk a kalcium, a foszfát, az alkalikus foszfatáz és az 1,25-dihidroxi-D-vitamin és a GPT szintjét a vérszérumban, valamint a foszfát vizelettel történő kiválasztását. Hipofoszfatémiás rachitánál a szérum foszfátszintje alacsonyabb, de a vizelettel ürül magas. A szérum kalcium- és PTH-szintje normális, és az alkalikus foszfatáz gyakran megemelkedik. Kalciumhiányos rachiták esetén hypocalcaemia van, nincs hypophosphatemia vagy enyhe, a vizelettel történő foszfát kiválasztás nem nő.
Hypophosphatemiát már kimutattak az újszülöttnél. Az élet 1-2. Évében kialakulnak a betegség klinikai tünetei: megrekedt növekedés, az alsó végtagok kifejezett deformitása. Az izomgyengeség mérsékelt vagy hiányzik. Aránytalanul rövid végtagok jellemzőek. Felnőtteknél az osteomalacia fokozatosan alakul ki.
A mai napig 4 típusú örökletes rendellenességet írtak le hipofoszfatémiás rachitában.
I. típus - X-kapcsolt hipofoszfatémiával jár - D-vitamin-rezisztens ricsa (hipofoszfatémiás tubulopátia, családi hipofoszfatémia, örökletes foszfátos vese cukorbetegség, vese foszfát cukorbetegség, familiáris rezisztens foszfát cukorbetegség, vese tuberkulózis, a proximális vese tubulusokban csökkent foszfát visszaszívódás miatt megnyilvánul giperfosfaturiya, hipofoszfatémia és fejlesztési rahitopodobnyh változások, amelyek ellenállnak a hagyományos G-vitamin adagoknak.
Feltételezzük, hogy az X-hez kapcsolt hipofoszfatémiás rachiták rontják az 1-hidroxiláz és a foszfát aktivitásának szabályozását, ami a D-vitamin 1,25 (OH) 2D3 metabolitjának szintézisében mutatkozó hibát jelzi. Az 1, 25 (OH) 2D3 koncentrációja a betegeknél nem eléggé csökkent a hipofoszfatémia jelenlegi fokához.