Örökletes anyagcsere-hibák; klinika, diagnózis, kezelés; Etilén telephelye

• kezdete
• Kivonatok
  • Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Klinika
  • Gyermekbetegségek
  • Törvényszéki orvoslás és deontológia
  • Urológia
  • Szociális orvoslás
  • Sebészet
  • Higiénia
  • Pszichiátria
  • Fertőző betegségek, járványtan és parazitológia
• Segített
• A cikkek
• Kapcsolatba lépni

• A cikkek
• Gyermekbetegségek
• Az anyagcsere örökletes hibái - klinika, diagnózis, kezelés

Az anyagcsere örökletes hibái - klinika, diagnózis, kezelés

Körülbelül 1500 enzimpátia ismert. Az enzimhiba teljes/részleges anyagcsere-blokkhoz és metabolitok felhalmozódásához vezet, amelyek az anyagcsere-láncok által lebontva. A VGO diagnózisát a normális végtermék hiánya vagy a kóros köztes metabolitok felhalmozódása képezi.

Gyakori - 1: 1 000. Leggyakrabban öröklésük AR.

A VGO típusai

• Ak-nitesek VGO - Phenylkentonuria - Tömegszűrés
• A karbamid c-l hibái - Hyperammonemia
• B. a membránfehérje transzport - Cystinuria
• Lysosomális B - mukopoliszacharidózis, mukolipidózis
• B. Vh csere - Galactosemia - Tömegszűrés
• Hemoglobinhibák - thalassemia, hemoglobinopathiák - szelektív szűrés
• S.t. hibái - Murfan, Osteogeneis imperfecta
• Pulmonalis megnyilvánulások - cisztás fibrózis, 1 - AT hiány (COPD)
• Hibák GIT megnyilvánulásokkal - FAP
• Veseelégtelenséggel járó hibák - cystinuria, glükózuria, Vit D-rezisztens. angolkór, vese policisztózis
• Neuromuszkuláris H - izomdisztrófiák, motoros-szenzoros neuropathiák (Lomska B-cigányok)
• Örökletes rákok H - Retinoblastoma, MEN, A D. féreg családi rákja, Neurofibromatosis
• Örökletes endokrin H - Hipofízis törpe, veleszületett mellékvese. hiperplázia
• Örökletes immunhiány H
• Hibák a DNS helyreállításában - Fanconi vérszegénysége (pancytopenia)
• A koagulációs kaszkád hibája - Thrombophilia
  • Bonyodalmak
    • Korai - vetélések 12 g.s. előtt; IUGR, méhen belüli magzati halál
    • Késő - Preeclampsia, halva született, Abrubtio placentae

Glikogenózis

AR örökléssel rendelkező VGO-k csoportja, amelyben a glikogénszintézis vagy -degradáció károsodott. A glikogén felhalmozódik a májban és az izmokban.

• a legfontosabb klinikai tünet a hipoglikémia.
• gyakran HMegalia és májcirrhosis
• izomgörcsök és progresszív izomgyengeség
• növekedési retardáció és pubertás fejlődés

Kezelés - küzdelem a hipoglikémia ellen - gyakoribb etetés - csecsemők 2 órán belül

Galactosemia

Az AR öröklődése - galaktóz-intolerancia - a legsúlyosabban a májat és a lépet érintette. A klasszikus változat 70% -a - mutáció a galaktóz-1F-uridin-transzferázban.

• néhány nappal a születés után - hányás és hasmenés tejfogyasztás után
• sárgaság
• fogyás
• a has súlyos HSMegália miatt duzzadt

• májcirrózis
• retardáció a pszicho - motoros fejlődésben
• ataxia
• a hipotalamusz - hipohizális működés rendellenességei

Diagnózis - az enzim vizsgálata a perifériás vérben; bőrfibroblasztok;

Kezelés - Szója tej - galaktózmentes étrend

Fruktóz intolerancia

Máj aldolázhiány, amely a fruktózt-1F glicerinaldehiddé és dihidroxi-aceton-foszfáttá alakítja. Ez a fruktóz rendellenes felhalmozódásához vezet - 1F. Mivel a fruktózt nem lehet lebontani, ATP-hiány lép fel. A májsejtek károsodnak, duzzadnak és ozmotikus lízis lép fel.

---