Oculopharyngealis izomsorvadás Orvosi hírek
Dr. Pavel Balabanov, orvos.
Az okulopharyngealis izomsorvadás (OFMD) olyan betegség, amelyet a tünetek késői megjelenése jellemez, általában 45 éves kor után, ptosis, dysphagia és két vagy több generációt átfogó családtörténet.
Etiológia
Az egyetlen ismert gén, amely kapcsolatban áll a betegséggel, a PABPN1, amely egy 1 poliadenilát-kötő nukleáris fehérjét kódol.
Klinikai kép
A diszfágia korai tünetei a teljesítési idő meghosszabbításaként és a száraz ételek elkerüléseként jelentkeznek.
A betegség előrehaladtával egyéb tünetek figyelhetők meg, például sorvadás és nyelvgyengeség - az érintettek 82% -ánál, az alsó végtagok proximális gyengesége - 71% -nál, dysphonia - 67%, a függőleges szemmozgások korlátozása - 61%, az arcizmok gyengesége - 43% és a felső végtagok proximális gyengesége - 38%.
A súlyos esetek az összes érintett 5-10% -át jelentik. Ezeknek a betegeknek a ptosis és a dysphagia korábban 45 éves koruk előtt, valamint az alsó végtagok proximális izmainak 60 éves kora előtt kezdődő fogyatékossági gyengesége van.
A betegség előrehaladtával néhány beteg kerekesszék-függővé válik. A várható élettartam nem változik.
Genetikai tanácsadás
Az OFMD diagnózisának molekuláris megerősítése formától függetlenül - autoszomális recesszív vagy domináns - attól függ, hogy kimutatták-e a GCN trinukleotid ismétlődését a PABPN1 első exonjában. A normál allélek tíz GCG trinukleotid ismétlést tartalmaznak.
Autoszomális domináns formában 12-17 GCN ismétlődés található az allélokban.