Molekuláris genetika a kardiológiában - hipertrófiás kardiomiopátia esetén
A molekuláris genetika fejlődésének legújabb és jelentős előrelépései lehetővé tették a hipertrófiás kardiomiopátia kialakulásáért felelős nagyszámú gén azonosítását. A hipertrófiás kardiomiopátia ezen genetikai ismeretei egyre inkább beépülnek a klinikai kardiológiába. Reméljük, hogy a betegség által érintett betegek és családtagjaik hamarosan multidiszciplináris megközelítésben kaphatnak genetikai tanácsadást és támogatást - genetikusok, kardiológusok és gyermek-kardiológusok.
A szívizomnak ez a betegsége, amelyet a szívizom hipertrófiája - növekedése jellemez, általában aszimmetrikusan és főleg bazoszeptálisan - a bal kamrán - az alap és a két kamra közötti gát területén. Ennek a páciensnek a kifejezése nagyon különbözik egy ember és egy másik között, még az egyik családon belül is. Ez vonatkozik a hipertrófia kialakulásának életkorára és a tünetekre is.
A betegek nagy része tünetmentesen vagy nagyon kevés panasszal jár, míg másoknak gyorsan súlyosbodó funkcionális rendellenességeik vannak és fogyatékosságuk van. A betegség súlyosságát a hirtelen halál kockázata határozza meg, amely az első megnyilvánulása lehet, amelyet gyakran fizikai megterhelés okoz. A hirtelen szívhalál okozta hipertrófiás kardiomiopátiából eredő halálozás a becslések szerint ebben a betegségben szenvedő felnőtt betegek körülbelül 1% -ánál következik be.
A kezelés fő módszerei gyógyszerek - béta-blokkolók vagy kalcium-gátlók - szedése, néha alkoholos oldat injektálása a hipertrófiás septumba vagy ritka esetekben pacemaker elhelyezése. Hirtelen szívhalált fenyegető kamrai aritmia esetén defibrilláció megfelelő.