Mitokondriális betegségek kezelése, 42013. számú Gyakorlati gyermekgyógyászat
Gyermekgyógyászati Klinika endokrin és genetikai betegségek kezelésére, SBALDB "Prof. Dr. Ivan Mitev ”- Szófia
A mitokondriális betegségek örökletes betegségek, amelyek a mitokondriális és a nukleáris genom mutációiból származnak. A mitokondriális genom egy kettős szálú, kerek molekula, amelynek 37 génje található, és a mitokondriális DNS tízszer gyakrabban mutálódik, mint a nukleáris DNS. Több mint 100 pontmutáció és 200 különböző DNS-átrendeződés ismert, ami mitokondriális diszfunkcióhoz vezet .
A mitokondriális betegségek klinikai képét általában a ptosis, az oftalmoplegia, a proximális miopátia, a könnyű testmozgás, a kardiomiopátia, az érzékszervi süketség, az optikai atrófia, a pigmentáció retinopátia, a diabetes mellitus jellemzi. A neurológiai tünetek közé tartozik az ingadozó encephalopathia, görcsrohamok, mentális retardáció, migrén, stroke-szerű epizódok, ataxia, görcsösség. Jellemző, hogy ezeket a tüneteket provokálja az interakciós betegségek és a stressz miatt. A diagnózis klinikai és laboratóriumi vizsgálatokkal kell megerősíteni.
A gyermekkori klinikai kép nem specifikus, és sok szerv és rendszer részéről szól.
A differenciáldiagnosztikát szerves acidémiákkal - propionos, metilmalonsavval, a karbamid ciklus hibáival, a szénhidrát anyagcsere rendellenességeivel - galaktozémiával, aminoacidopátiákkal - tirozinémiával, homocisztinuriával, endokrinopátiákkal - VNH.
A mitokondriális betegségek öröklődése eltér a monogénes betegségektől. Mindkét nem örökli a mitokondriális betegséget, de mindkét esetben csak az anyától terjed, és az egyik családban a heteroplazma különböző a tagok számára. A férfiak megbetegedhetnek, de a mitokondriális betegséget nem adják át utódaiknak.
Kezelés
Kevéssé ismert a mitokondriális betegségek patogenetikai mechanizmusáról, és ez az egyik fő probléma kezelésük során. Jelenleg a mitokondriális betegségek kezelésének célja az energiatermelés növelése adenozin-trifoszfát formájában és a szabad gyökök mennyiségének csökkentése, ami a betegség stabilizálódásához vezet. Ez a hatás azonban csak néhány betegnél érhető el, a hosszú távú hatás nem egyértelmű.
1. A palliatív terápiát minden betegnél alkalmazzák, és magában foglalja a görcsoldó kezelést, az endokrin működés ellenőrzését, a műtéti beavatkozásokat. A fenntartó terápia javítja a mitokondriális betegségben szenvedő betegek életminőségét, és magában foglalja a fizioterápiát, a logopédiát, a légzési aktivitás fenntartását. A gyermekek állapota átmenetileg vagy tartósan romolhat stresszes helyzetekben - például hőmérséklet-változások esetén. A mitokondriális betegségben szenvedő betegek hőmérséklet-szabályozása gyakran nem megfelelő, és az alacsony hőmérsékletnek való kitettség jelentős lehűléshez és a sejtek energiatermelésének válságához vezethet. A magas hőmérséklet szintén problémát jelenthet, különösen nem megfelelő izzadás esetén.