Mikor áll fenn a Down-szindróma kockázata 366 BLOG
A Down-szindróma genetikai rendellenesség, amely a sejtosztódás által okozott bizonyos rendellenességekből származik. Az eredmény egy harmadik kromoszóma a 21. homológ párban. Ezért a szindrómát 21. triszómiának is nevezik. A 700 csecsemő közül egy ilyen sajátossággal születik, és az anya életkorának növekedésével az ilyen baba kialakulásának valószínűsége nő.
Kezdetben a betegség jeleit a mongoloid faj tagjainál találták meg, és a tudósok "mongoloid szindrómának", sőt "mongoloid idiotizmusnak" nevezték, mert külsőleg Down-szindrómás gyermekek hasonlítottak erre a fajra. Az idő múlásával egyértelművé vált, hogy az eltérés nem kapcsolódik egyetlen fajhoz sem. A szindróma származástól függetlenül előfordulhat, és 1965 óta Dr. John Down nevét viseli.
Down-szindróma tanulmány
A Down-szindróma nem invazív prenatális DNS-tesztje a biokémiai szűrés modern alternatívája. A módszer a többi prenatális teszt között a legpontosabb, és a magzati fejlődés 9. hetétől ad információt. Azok a szülők, akik terhesség alatt tesznek tesztet a szindróma miatt, lehetőséget kapnak arra, hogy olyan döntést hozzanak, amelyen a család további élete függ. A nő a magzat kromoszóma-rendellenességének orvosi megerősítését követően dönthet a terhesség megszakításáról. Egyes orvosok ezt humánus döntésnek tartják, de a szülők nagy százaléka beleegyezik a gyermek születésébe és nevelésébe, tekintet nélkül genetikai jellemzőire. Így a terhesség alatt erkölcsileg és a szükséges információkkal készülnek fel a közelgő nehézségekről.
Melyek a Down-szindróma jellemzői
A fizikai fejlődés jellemzői
A Downismusban szenvedő gyermekek fizikailag és szellemileg is retardáltak. A Down-szindróma az egyetlen kromoszóma-rendellenesség, amelyet csak külső jelek diagnosztizálhatnak:
- Lapos arc;
- Gyenge orr;
- Rövid koponya, gyakran lapos tarkóval;
- A nyak bőrredője az újszülöttnél;
- A bőr a szemzug körül hajlik
Ezen jellemzők egy része ultrahanggal látható egy születendő gyermeknél.
Down hegei egy újszülöttnél
A gyermek megjelenésében számos más változás adható, amelyek hozzáadhatók a Down alakjához: kicsi orr, rövid és széles nyak, rövidlátás, rövid végtagok, fejletlen középső ujjak és még sok más. A test rendszereinek normális működésében fellépő rendellenességek néhány külső tulajdonságot is előidéznek. Az ízületek hipermobilitását gyakran megfigyelik, de az izomtónus elégtelen. A megnagyobbodott nyelv és a sajátos szájpadlás miatt a száj mindig félig nyitva van. Az esetek 65% -ában a fogak rendellenességei vannak.
A mentális fejlődés jellemző jellemzői
- Észrevehető fejlődési késés. Még időben történő átfogó kezelés esetén is a kor előrehaladtával észlelhető lesz a késés. A legtöbb esetben a mentális fejlődés megmarad a 7 éves gyermek szintjén. Nagyon ritkán jut el az értelem magasabb szintre.
- Gyenge szókincs, beszédszerkezetek kevés használata, érthetetlen beszéd.
- Az elvont gondolkodás képességének hiánya. Az ilyen gyerekek könnyen megértik és elemzik csak azt, amit közvetlenül látnak. Probléma elképzelni egy helyzetet. Nem tudnak fantáziálni.
- Alacsony koncentráció. A gyermekek nehezen tudnak összpontosítani egy feladatra, és könnyen elvonják a figyelmüket.