Mi a triszómia Trisomytest Bulgária
Az egészséges emberi sejt 46 kromoszómát tartalmaz, párokba rendezve. Néha azonban véletlenszerű hiba lép fel a sejtosztódásban, amelynek eredményeként két kromoszóma helyett három. Ezt a jelenséget triszómiának nevezzük.
A DNS története
Az emberi genetikai információkat a dezoxiribonukleinsav (DNS) kémiai szerkezete rögzíti. A DNS-t sejtes magstruktúrákban kromoszómák formájában tárolják. Az egészséges emberi sejt magja 46 párban rendezett kromoszómát tartalmaz (23 az apától és 23 az anyától). Az egyszerűbb azonosítás érdekében az egyes kromoszómapárokat 1-től 22-ig számozzuk. Az utolsó párot nemi kromoszómák képviselik, amelyeket X-nek és Y-nek jelölünk. Ha egy adott pár két X kromoszómából áll, akkor az illető nő nő, és ha X és Y vannak jelen, az illető férfi.
A nemi szaporodás céljából testünk képes egy speciális sejtet - egy reproduktív sejtet (petesejt vagy sperma) alkotni, amely a 46 kromoszóma pontosan felét, azaz 23 kromoszómát tartalmazza. A petesejt és a sperma fúziója után 23 anyai és 23 apai kromoszóma kombinációja egy olyan embriót eredményez, amelynek ismét 46 kromoszómája van. A felosztásával képződött leánysejtek ugyanannyi kromoszómát tartalmaznak.
Trisomy - véletlen hiba a sejtosztódásban
A triszómia nem örökletes genetikai rendellenesség, amelyre a család története utal. Valójában ez egy teljesen új anomália, amelyet a petesejt nem megfelelő érése okoz. A trisomia kockázata az anya életkorával növekszik. A leghíresebb típus a 21. triszómia, az úgynevezett Down-szindróma. Sokkal kevésbé elterjedt formák közé tartozik a trisomia 18 (Edwards-szindróma) és a trisomia 13 (Patau-szindróma).
A nemi kromoszómák (X és Y) számának rendellenességei szintén gyakoriak. Előfordulásuk kockázatát XY TRISOMY teszttel ellenőrizhetjük.
A kromoszóma-rendellenességeket a sejtosztódás véletlenszerű hibái okozzák, a megtermékenyítést követő korai szakaszban a gyors fejlődés és az intenzív sejtosztódás eredményeként. Bizonyos esetekben a kromoszóma további példánya jön létre, ami azt jelenti, hogy egy adott kromoszómából három darab van a normál kettő helyett. Ezt a jelenséget triszómiának hívják - olyan rendellenességnek, amely rendkívül komoly hatással van a születendő csecsemő további fejlődésére.
| Az életkorral kapcsolatos kockázatok Down-szindróma esetén: | |||
| Életkor a gyermek születésekor | 30 év | 40 év | 50 év |
| A kockázati tényező | 1: 1000 | 1: 100 | 1:10 |
A kromoszóma-rendellenességek következményei
A kromoszóma-rendellenességek számos betegséghez vezethetnek, súlyos klinikai jellemzőkkel és negatív prognózissal. Közülük néhány megtalálható a miénken keresztül TRISOMY teszt, XY TRISOMY teszt és TRISOMY teszt +.
Down-szindróma - Trisomy 21
A Down-szindrómát a 21-es triszómia okozza - olyan rendellenesség, amely a extra 21. kromoszóma.
A Down-szindrómás terhességeknek csak a kétharmada végződik normális születéssel. A terhesség körülbelül 30% -a vetéléssel végződik.
Ez a rendellenesség nemcsak a baba általános növekedésére és jólétére, hanem a test alakjára is komoly hatást gyakorol. Kifejezett arcvonások, valamint a pszichológiai és mentális diszfunkció különböző szintjei jellemzik. A leggyakoribb szövődmények közé tartoznak az immunrendszer és a keringési rendellenességek vagy a gyomor-bélrendszeri rendellenességek. A 21. triszómiában szenvedő gyermekeknek fogyatékosságuk mértékétől függően speciális egészségügyi ellátásra van szükségük. Bizonyos esetekben a Down-szindróma tünetei mérsékeltek lehetnek, és a beteg viszonylag hosszú életet élvezhet.
Edwards-szindróma - Trisomy 18
Edwards-szindróma következtében jelentkezik extra 18. kromoszóma. Ennek a kromoszóma-rendellenességnek a következményei súlyosak - a csecsemő alacsony születési súlyú, szokatlan alakú fejjel, kicsi állkapocsval, kicsi szájjal, gyakran ajakhasadékkal vagy szájpadrésszel születik. A légzési és étkezési problémák mellett a csecsemő hajlamos a szívbetegségek kialakulására. A prognózis nagyon kedvezőtlen.
Az Edwards-szindrómával járó terhesség a vetélés magas kockázatával jár, és az élő születések többsége nem él egy évnél tovább.
Patau-szindróma - 13. triszómia
13. kromoszóma-triszómia Patau-szindrómának hívják. A 13. triszómia súlyos genetikai rendellenesség, amely minden szervet érinthet, beleértve az agyat, a szívet és a vesét is. Ezek a gyerekek néha szájpadhasadással vagy deformált végtagokkal születnek. Az ebben a veleszületett rendellenességben szenvedő egyéneknek nagyon kicsi az esélyük a túlélésre.
A Patau-szindrómás terhességet a vetélés vagy a halva született csecsemők magas kockázata jellemzi.
TURNER SYNDROME 45, X
Laboratóriumi értelemben a Turner-szindróma megfelel a 45, X kariotípusnak., ami azt jelenti, hogy egy nemi kromoszóma hiányzik a standard készletből, és csak egy X kromoszóma marad a párból. A hiányzó X kromoszómával rendelkező sejtvonal mozaik alakú lehet, és az ebből eredő klinikai tünetek kevésbé súlyosak lehetnek. A Turner-szindróma 2500 született lány közül 1-nél fordul elő. Kezelés nélkül a klinikai eseteket alacsony termet (születéskor vagy nagyon fiatal korban) és fejletlen másodlagos szexuális jellemzők, köztük amenorrhoea és meddőség jellemzi. A hormonpótló terápiával részben kezelhető, a Turner-szindrómában szenvedő betegek növekedésének növekedése és szexuális jellemzői az utóbbi években egyre inkább kezelhetők. Noha a Turner-szindrómával járó meddőség az asszisztált reprodukció modern módszereivel kezelhető, a siker ezen a fronton eddig ritka volt.
Számos egyéb tünet vagy eltűnik az idő múlásával, vagy megfelelő kezelés esetén eltűnik (pl. Lymphedema), vagy kevésbé súlyosodik (pl. Pterygium és pajzs alakú mellkas). A Turner-szindróma jellemzői közé tartoznak a veleszületett veseelégtelenségek és a veleszületett szívhibák (VVD) is. A súlyos IRR negatív hatással lehet, különösen a kezelésre.
KLEINFELTER SYNDROME XXY
XYY szindróma és XXX szindróma
Az XYY szindróma a 47, XYY kariotípusú férfiakat érinti. A további Y kromoszómával rendelkező sejtvonal mozaik alakú lehet. A szindróma 1000 született fiúból 1 gyakorisággal fordul elő. A klinikai tünetek nem feltűnőek: az XYY-ben szenvedő férfiakra általában az átlag feletti magasság és fiziológiai szexuális fejlődés jellemző. Kora gyermekkorban az XYY-szindróma enyhe rendellenességekkel (beszédfejlődés, tanulás, motoros aktivitás és érzelmi fejlődés nehézségei, valamint az autizmus spektrumának nevezett tünetek némelyike) társul.
Az XYY szindróma a 47, XXX kariotípusú nőket érinti. A további X kromoszómával rendelkező sejtvonal mozaik alakú lehet, gyakran az X monoszómia részesedésével. A szindróma 1000 született lányból 1 gyakorisággal fordul elő. A klinikai tünetek nem feltűnőek: az XXX-ben szenvedő nőket általában az átlag feletti magasság és fiziológiai szexuális fejlődés jellemzi. Kora gyermekkorban az XXX-szindróma enyhe rendellenességekkel (beszédfejlődés, tanulás, motoros aktivitás és érzelmi fejlődés nehézségei) társul, és veleszületett vesebetegségek is gyakoribbak.