Marfan ICD Q87 szindróma
Marfan-szindróma örökletes betegség, amely a kötőszövetet érinti. Rendellenes végtaghosszúsággal, a szív- és érrendszeri rendellenességekkel és a szemlencse subluxációjával fordul elő. Autoszomális domináns út útján továbbítja. Mindkét nemet azonos gyakorisággal érintik.
A betegség kialakulásának okai a fibrillin gén (FBN1) különböző molekuláris hibái. A gén a 15. kromoszómán helyezkedik el, és a fibrillin 1 fehérjét kódolja, amely az extracelluláris mikrofibrillák fő alkotóeleme. A fibrillin-1 más molekulákhoz kötődve képezi az ún mikrofibrillák. Így azok a rostok részét képezik, amelyek szilárdságot és rugalmasságot biztosítanak a kötőszövet számára. Ezenkívül a mikrofibril molekulák növekedési faktorokat bocsátanak ki, hogy szabályozzák a test szöveteinek és szerveinek növekedését és helyreállítását. Az FBN1 gén különféle mutációi csökkenthetik a funkcionális fibrillin-1 mennyiségét, ami csökkent mikrofibrillaképződéshez vezet. A túlzott növekedési faktorok és sok szövet rugalmasságának csökkenése következtében instabilitás és a szövetek túlnövekedése figyelhető meg.
A fehérje a változás után az extracelluláris mátrix mikrofibrilláival hat és így megzavarja a kötőszövet szerkezetét.
A Marfan-szindróma jelei és tünetei jelentősen eltérnek súlyosságukban, megjelenési idejükben és a progresszió sebességében.