Major thalassemia (Cooley-kór)
Latinul: Thalassemia major, Morbus Cooley.
Magyarul: β thalassemia major, Cooley anaemia.
Szinonimák: Cooley-kór, mediterrán vérszegénység, homozigóta béta-thalassemia.
Meghatározás: A thalassemia major genetikai betegség, amely elsősorban autoszomális recesszív módon öröklődik. Magas HbF, korai megjelenés, súlyos hemolitikus vérszegénység, csontváz- és szervkárosodás jellemzi.
Etiológia és patogenezis: Genetikai hibának (11 kromoszóma mutációjának) köszönhető. Ennek eredményeként a β-globin láncok szintézise csökken (a teljes hiányig), és a gamma, delta és különösen az alfa-globin láncok szintézise kompenzatív. Nagy mennyiségű HbF képződik a beteg eritrocitáiban, és sok alfa lánc felhalmozódik és kicsapódik. Az eritrociták membránáteresztő képessége növekszik, és elpusztulnak a csontvelőben és a lépben. Az eritrociták élete lerövidül és hemolitikus vérszegénység alakul ki.
A béta-thalassemia két homozigóta formája létezik:
β (+) - thalassemia - a β-globin láncok szintézise jelentősen csökken, de nem teljesen. Az eritrociták nagyon magas HbF-t és megemelkedett HbA2-t tartalmaznak.
β (0) - thalassemia - nincs β-globin lánc szintézise. A HbF-tartalom legfeljebb 90%.
Pathoanatomy: A lép és a máj megnagyobbodott. A hemosiderin lerakódásának mikroszkópos kimutatása a májban, lépben, szívizomban, vesékben.
Klinika: A betegség a gyermek első életévében nyilvánul meg - leggyakrabban 5-6 hónapos korban, a következő tünetekkel:
- vérszegénység: súlyossága a hemolízis mértékétől függően változik. A bőr és a látható nyálkahártya sápadt.
- sárgaság: az anémiás szindrómához subictert vagy sárgaságot adnak. A bőr grafitszürke színt kap.