Klinefelter-szindróma

Orvosi információ

A 47XXY-os Klinefelter-szindróma olyan állapot, amelyben a férfiak extra X-kromoszómával rendelkeznek. A szindróma nevét Dr. Harry F. Kleinfelter amerikai reumatológus és endokrinológus kapta, aki 1942-ben egy massachusettsi kórházban írta le. [4].

A Klinefelter-szindrómában szenvedő egyén kariotípusa (47XXY) a meiózis (ivarsejtek osztódása) I. vagy II. Stádiumában fellépő rendellenesség eredménye, amelyben megmarad az extra X kromoszóma. A Klinefelter-szindróma világszerte minden 1/500 és 1/1000 férfi születést érint [6].

A fent leírt X-inaktivációt női emlősöknél figyelték meg, XX. Az XXY kariotípusú férfiaknál az X kromoszómájuk pszeudoautomoszóma régióiban elhelyezkedő több gén megfelel az Y kromoszómának, és kifejezhető [5]. Ez lehet a Klinefelter-szindróma tüneteinek egyik oka.

átlagosnál magasabb

A szindrómában szenvedő férfiak körülbelül 10% -ának csak X sejtjeiben van extra X kromoszóma. Ezt Klinefelter-féle mozaik szindrómának nevezik, és a mozaik kariotípus egyik változatának nevezik (pl. 46XY/47XXY). Ez azt jelenti, hogy az érintett egyed egyes sejtjei normális kariotípust mutatnak, míg más sejtek a Klinefelter-szindróma kariotípusát mutatják. Ezek az egyének általában enyhébb tüneteket mutatnak az állapotban, de ez ismét az érintett sejtek számától függ [6].

A Klinefelter-szindrómában szenvedő beteg fenotípusa főleg férfi, magas termetű, hosszúkás borjakkal és alkarokkal. A test alakja azonban nőiesebb (keskeny váll, széles csípő), alacsonyabb izomtömeggel. Az érintett személyek egyharmada gynecomastia-t mutat (a férfiak emlőmirigyeinek rendellenes fejlődése, ami mellnagyobbodáshoz vezet). A mellrák kockázata férfiaknál és az oszteoporózis is megnő.