Izomdisztrófia kezelése »Fórum» Vélemények

Mi az izomsorvadás ?
Az izomdisztrófia az izombetegségek családjába tartozik, amelyet progresszív gyengeség és izomsorvadás jellemez. Ezeket a betegségeket az jellemzi, hogy az izomrostok drasztikusan csökkentek. Az izmok fokozatosan sorvadnak, azaz. elveszítik volumenüket és erejüket.
Ezek genetikai eredetű betegségek, amelyek születéstől, gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek. A legtöbb izomsorvadás idővel fokozatosan romlik. Ez a leghíresebb és a leggyakoribb Duchenne izomsorvadás, és könnyebb Becker izomdisztrófia! A férfi nemet az X-kromoszóma miatt becsületesebben érinti .
Mely izmok érintettek ?
Az érintett izmok többnyire azok, amelyek lehetővé teszik számunkra az olyan önkéntes mozgásokat, mint a lábak, a karok, a combok és az alkarok. Néhány dystrophia befolyásolhatja a légzőizmokat és a szívet. Az izomdisztrófiában szenvedők járás közben fokozatosan elveszíthetik mozgékonyságukat.
Disztrófia vagy myopathia? A "myopathia" kifejezés minden izombetegség általános elnevezése, amelyet izomkárosodás jellemez. Az izomdisztrófiák a myopathiák speciális formái. A myopathia kifejezést gyakran használják az izomdisztrófiára.
Mi okozza az izomdisztrófiát ?
Az izomdisztrófiák genetikai betegségek, vagyis a megfelelő izomműködéshez szükséges gén mutációjának következményei. Amikor ez a gén mutálódik, az izmok már nem tudnak normálisan összehúzódni, elveszítik erejüket és sorvadást. Több tucat különböző gén vesz részt az izmok dystrophiáiban. Leggyakrabban ezek olyan gének, amelyek "termelik" az izomsejtek membránjában elhelyezkedő fehérjéket.
A Duchenne-féle izomdisztrófiához társul dystrophin hiány, az izomsejtek membránja alatt található fehérje, amely szerepet játszik az izom összehúzódásában, enélkül az izmok nem tudnak megfelelően működni, mert összetartja, ragasztja őket!
A veleszületett izomdisztrófiák majdnem felében az oka merozinhiány, amely a sejtmembrán szerves része. Sok genetikai betegséghez hasonlóan az izomdisztrófiák is leggyakrabban nemzedékről nemzedékre terjednek. Spontán is előfordulhatnak, ha egy gén véletlenül mutálódik.