Ingyenes vizsgálatok kezdődnek a Pompe-betegség ellen

vizsgálatok

Április 15-e a Pompe-kór világnapja. Ebből az alkalomból a Bolgár Neuromuszkuláris Betegségek Szövetsége (BANMH) és a Bolgár Neuromuszkuláris Betegségek Társasága (BDNMZ) közösen "Nyílt napokat" szervez. Az izmokat érintő, meghatározatlan diagnózisú betegek április végéig ingyenes konzultációt folytathatnak a szakemberekkel. A vizsgákat Szófiában, Várnában, Burgaszban, Slivenben, Stara Zagora, Sumen, Targovishte, Pleven, Oryahovo, Ruse és Blagoevgrad városában tartják.

Dr. Gritsenko négy módszere a gerinc gyógyítására

A Pompe-betegség rendkívül ritka genetikai betegség. Különböző kutatóintézetek által összegyűjtött adatok szerint világszerte 5000 és 10 000 ember él. A betegség diagnosztizálása nehéz, mert a Pompe-betegség számos jele és tünete nem egyedülálló, és könnyen összetéveszthető a gyakoribb betegségek tüneteivel. Ezenkívül a Pompe-betegség a test számos részét érintheti, a különböző izmok különböző embereket érintenek.

A betegség leggyakoribb megnyilvánulása az izomgyengeség, amely az idő múlásával súlyosbodik, ezért ilyen tünet esetén forduljon neurológushoz. A Pompe-betegség a kémiai folyamatok rendellenessége, amely a páciens testében zajlik, mivel az alfa-glükozidáz-sav (GAA) enzim termelése elégtelen. A GAA segít lebontani a glikogént a szervezetben. Ha az enzim nem elegendő, a glikogén nem bontható le normálisan, és felhalmozódik a test sejtjeiben, különösen az izmokban. A sejtnek azt a részét, amelyben a glikogén felhalmozódik és elraktározódik, lizoszómának nevezzük. Emésztetlen glikogén szivárog a lizoszómákból, és károsítja az izomsejteket. Idővel ez izomkárosodáshoz vezet, és megszűnnek a normális működésük. A járás lelassul és nehéz. Ha a glikogén felhalmozódik az izmokban, amelyek segítik a tüdő működését, akkor az ember elkezd nehezebben lélegezni. Mindezek a kellemetlen tünetek az idő múlásával súlyosbodnak, és a páciens egyre nehezebben tudja irányítani testét.