Gilbert-szindróma Kompetens az iLive egészségért

A cikk orvosi szakértője

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, és autoszomális domináns típuson keresztül terjed. Ez a szindróma Augustin Gilbert paziai terapeutáról kapta a nevét.

Kompetens iLive

Gilbert-szindróma esetén a májban a bilirubin kötése a glükuronsavhoz a normál érték 30% -ára csökken. Az epében főleg a monoglikuronid bilirubin és kisebb mértékben a diglukuronid tartalma nő. Ennek a betegségnek a kísérleti modellje a bolíviai mókus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

A Gilbert-szindróma okai

A Gilbert-szindróma középpontjában egy genetikai hiba áll - az UDFGT 1 * 1 további dinukleotidot kódoló gén jelenléte a promóter régióban (A (TA) ^ TAA), amely egy részhez vezet az (A (TA (TA) ^ TAA). Ez a hiba az autoszomális recesszív típusból származik, ezért a betegség kialakulásához a betegnek homozigóta kell lennie az allélra. Úgy gondolják, hogy a promóter szekvencia meghosszabbodása kötődést biztosít a IID transzkripciós faktorhoz, ami csökkenti az UDFGT 1 enzim képződését. A Gilbert-szindróma kialakulásához azonban csak egy redukáló enzim szintézis elegendő; más tényezőkre is szükség van, például látens hemolízisre és a májban a bilirubin transzportjának megzavarására. Ezért, amikor a Gilbert-szindróma enyhe bromsulfaleina-elválasztási rendellenességet (BS) és tolbutamidot (egy konjugáción kívül eső gyógyszer) is mutat.

A betegség patogenezisének középpontjában a glükuronil-transzferáz enzim hepatocitáinak hiánya áll, amely a bilirubint és a glükuronsavat konjugálja. Ez a vérfelvétel és a bilirubin konjugáció csökkenéséhez, valamint a nem nyomtatott hiperbilirubinaemia és sárgaság kialakulásához vezet.

Makroszkóposan a máj nem változik Gilbert-szindrómában. A hepatocita pigment depozíciójában aranybarna (hasonló a lipofuscinhoz), elhízás, glikogenezis magok, a Kupffer sejtek aktivációja, a hepatocita proteinosis, a portál területek fibrózisában talált biopsziák szövettani és hisztokémiai vizsgálata. A korai időszakban a betegség ezen jelei nem jelentkezhetnek, de természetesen később megjelennek a betegségben.

A Gilbert-szindróma a lakosság 1-5% -ában fordul elő, férfiaknál tízszer gyakrabban, mint nőknél. A betegség általában serdülőknél és fiatal felnőtteknél fordul elő (leggyakrabban 11-30 év alatt). A Gilbert-szindrómában várható élettartam nem alacsonyabb, mint az egészséges embereknél, ezért nincs szükség kezelésre, és a betegnek csak le kell nyugodnia. A hiperbilirubinémia továbbra is fennáll, de a halálozás nem nő.

Sok betegnél a Gilbert-szindrómát először akut vírusos hepatitis (a betegség poszt-hepatitis formája) után észlelik.

[7], [8], [9], [10], [11]

A Gilbert-szindróma tünetei

A betegek általános állapota általában kielégítő. A fő panasz - sárgaság megjelenése, a fájdalom és a nehézség alacsony intenzitása a jobb felső negyedben, dyspepsia (émelygés, keserű szájíz, étvágytalanság, böfögés), puffadás, gyakori székletzavarok (székrekedés vagy hasmenés), aszténikus vegetatív tünetek (depressziós hangulat, fáradtság, rossz alvás, szédülés). Ezek a panaszok, valamint a stresszes helyzetek (érzelmi stressz, megerőltető testmozgás), a nasopharynx vagy az epeutak fertőzésének epizódjai által okozott sárgaság.

A sárgaság a Gilbert-szindróma fő tünete, és a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

  • időszakos lehet (provokáló tényezők - mentális trauma, fizikai aktivitás, étkezési rendellenességek, alkoholfogyasztás, gyógyszeres kezelés stb.) expozíció után időszakosan jelentkezik vagy krónikus;
  • a sárgaság súlyossága változó: sok betegnél csak ikterichnost sclera mutatkozik, egyes betegeknél a bőr és a nyálkahártyák diffúz matt icterikus festése látható, vagy csak a tenyér, a láb, a hónalj részleges festése;
  • egyes esetekben a szemhéjak xanthelasmái, az arc pigmentációja, a bőrön elszórtan lévő pigmentfoltok figyelhetők meg;
  • bizonyos esetekben sárgaság hiányozhat, bár a vér bilirubinszintje emelkedik.