Gilbert-szindróma ICD E80
A Gilbert-szindrómát 1901-ben írta le először Augustine Gilbert. Ez a nem konjugált hyperbilirubinemia leggyakoribb örökletes oka. Az állapot autoszomális recesszív, és időszakos sárgaság jellemzi hemolízis vagy mögöttes májbetegség hiányában.
Hyperbilirubinemia in Gilbert-szindróma puha. A bilirubin szintje 6 mg/dl alatt van. Ezen szintek napi és szezonális ingadozása figyelhető meg, és ez egyes betegeknél normális lehet. Az állapot különféle tényezők - dehidráció, menstruáció, stressz, interakciós betegségek - hatására súlyosbodhat. A betegek ezekben az esetekben ismeretlen okokból általános fáradtságról és hasi kellemetlenségről számolnak be. Az epizódok kezelés nélkül spontán alábbhagynak.
A betegség patogenezise nagyon specifikus: A konjugálatlan hyperbilirubinemia a bilirubin uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz enzim aktivitásának csökkenése miatt következik be.
Az enzim felelős a bilirubin bilirubin-monoglukuronidokká és diglukuronidokká történő konjugálásáért. A hepatociták endoplazmatikus retikulumában található meg. Az enzim szintézisét kódoló gén a 2. kromoszómán helyezkedik el. Öt exonból áll. A bilirubin konjugációjának zavara az 1a exon, annak promotere vagy más exon mutációinak köszönhető. Nem ismert, hogy a bilirubin-uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz enzim csökkent aktivitása csökken-e az enzimmolekulák számának vagy minőségi enzimhibának.
Gyakran Gilbert-szindróma konjugálatlan hiperbilirubinémiával járó egyéb állapotokkal kombinálva, például talasszémia és glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány.