Genetikai betegségek Mások jelentése - 2. oldal
DOWN-SZINDRÓMA
1. Meghatározás. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek 2 21 helyett 3 kromoszómával rendelkeznek.
2. Gyakoriság. Ennek a szindrómának az átlagos előfordulási gyakorisága 1: 700, de az anya öregedésével az előfordulás növekszik. A 35 éves anyáknál 1: 100, 45 év után pedig 1: 50, 50 év után 1: 15 újszülött.
3. Etiológia. Az esetek 95% -ában 21 kromoszóma nem különül el a meiózis során. Az esetek 80% -ában ez a petesejt.
4. Formák. A betegségnek és a transzlokációnak két formája van. Ez utóbbi örökletes.
5. Klinika. A Down-szindrómának jellegzetes megjelenése van: a fej kis kerülete, ferde szemrések Mongololoid típusú, kis orr és kis fülek, nyitott száj, kiálló nyelvvel, rövid nyak, nagy és ellazult has - béka hasa, négylábú barázda majom barázda. Ezeknek a gyermekeknek súlyos szellemi retardációja IQ 50%. Az esetek 50% -ában veleszületett szívhiba van.
6. Kezelés. Speciális oktatási programokat kell használni, hogy az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek alkalmazkodhassanak a társadalomhoz és a családhoz.
7. Prognózis és genetikai kockázat. A gyermekek 25% -a meghal 1 éves kora előtt, 50% -a 5 éves kora előtt, és csak 10% -a éri el a 40. életévét. A szabad forma genetikai kockázata az anya életkorától függ. Örökletes vagy transzlokációs formában a transzlokáció típusától függ: 21. és 21. transzlokáció esetén a következő terhesség kockázata 100%, a transzlokációban bármely más kromoszómán pedig 33%.
1. Meghatározás. Ez a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz két egészséges heterozigóta szülőnél a kockázat 25% minden terhességre. A fenilketonuria veleszületett anyagcsere-betegség.
2. Etiológia és patogenezis. Ebben a betegségben egy hibás enzim szintézise vagy a fenilalanin-hidroxiláz hiánya, egy enzim, amely a fenilalanint tirozinná alakítja. Az alacsony tirozinszint, valamint a fenilpiruvas, fenilecetsav, feniltejsav felhalmozódása eredményeként kialakul a klinikai kép. A betegség előfordulása 1: 10000.