Genetikai betegségek BG-Mamma
1. Duchenne izomdisztrófia
Nem helyes azt gondolni, hogy az összes javasolt mozgást és intézkedést egyszerre kell alkalmazni, vagy minden gyermek számára megfelelőnek kell lennie. Ebből a célból a motoros programot és a gyermek állapotát rendszeresen ellenőrizniük kell a szakembereknek, és időben módosítaniuk kell, a gyermek változó igényeinek megfelelően.
A kezelés nagy részét az ortotika foglalja el.
A fizioterápiás módszerek közül az UVO/ultraibolya besugárzás/suberethmikus dózisokban történő általános besugárzást alkalmazzák.
A gyermekek kezelésének másik fontos szempontja a táplálkozás, amely módszereivel szabályozza a testsúlyt.
A gyógyszeres terápiából a B csoportba tartozó vitaminokat, az E vitamint, kis adag inzulint, ATP/adenozin-trifoszfátot, aminosavakat, anabolikus készítményeket, nivalint alkalmazzák. Vigyázzon, ne önkezeljen. Forduljon orvoshoz ebben a tekintetben.
A kezelési módszereket összefoglalva hangsúlyozni kell, hogy a megkímélő rezsim nagyon fontos annak érdekében, hogy hosszabb ideig megőrizhessük és felhasználhassuk a beteg gyermek funkcionális képességét.
Megelőzés és kezelés:
• A fizikai aktivitás támogatása
• A fix deformációk, pl. Equinus megelőzése passzív nyújtással
• A motoros tevékenység támogatása a féknyergek elhelyezésével a betegség későbbi szakaszaiban, amikor abbahagyják a járást
• A scoliosis megelőzése és kezelése kerekesszékbe kerülő gyermekeknél
Az X kromoszómán található ugyanabban a génben, mint a Duchenne-ben fellépő hiba hibás fehérje képződéséhez vezet az izomrostokban. Ez a fehérje, az úgynevezett dystrophin hiányzik vagy erősen megváltozik a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél. A Becker-féle izomdisztrófiában a hiba enyhébb és kisebb dystrophin molekulák képződéséhez vezet (ritka esetekben hosszúkás terméket kapunk), vagy csökken a dystrophin mennyisége. A dystrophin funkciója még mindig nincs jól megértve, de károsodása esetén az izomrostok lebomlanak, és az izom lassan kezd gyengülni. A dystrophin változásai jó indikátorok a Becker izomdisztrófia diagnózisában.