Gaucher-kór - diagnózis és kezelés
Dr. Stanislav Dimitrov | 2018. október 30. | 0
Hogyan öröklődik a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór öröklődik a nemzetségben autoszomális recesszív továbbítási mód. Általában egy egészséges embernek van két génpéldánya, amelyek utasításokat adnak a glükocerebrozidáz enzim szintéziséhez. Az emberek többségében mindkét gén normálisan működik.
Amikor a két gén egyike nem működik megfelelően, az illető csak a betegség hordozója. A hordozóknak nincsenek Gaucher-kórtünetei, mert normálisan működő génjük van, amely információt tartalmaz az enzim megfelelő mennyiségének előállításáról ahhoz, hogy normális funkcióit a szervezetben el tudja látni. Amikor egy személy minden szülőtől egy mutált gént örököl, akkor Gaucher-kór alakul ki.
A betegséget hordozó szülőknek 1–4 (25%) esélyük van arra, hogy minden terhesség alatt Gaucher-kórban szenvedő gyermekük legyen; 1-2 esély (50%) egy olyan betegségben szenvedő gyermek születésére, mint ők; és 1/4-es esély (25%) olyan gyermek születésére, aki nem érintett, és nem is hordozó, de teljesen egészséges.
Hogyan diagnosztizálják a Gaucher-kórt?
A Gaucher-kór diagnózisa klinikai tüneteken és laboratóriumi vizsgálatokon alapul. Gaucher-kór gyanúja felmerül csontproblémákban, megnagyobbodott májban és lépben (hepatosplenomegalia), a vörösvértestek szintjének változásában, könnyű vérzésben és idegrendszeri problémákban.