Galactosemia - tünetek és megelőzés
Mi a galaktozémia?
Galactosemia autoszomális recesszív betegség, amelyet az egyszerű cukor - galaktóz metabolizmusának károsodása jellemez. Kis mennyiségű galaktóz található a legtöbb ételben. Ez a laktóz egyik eleme, amely minden tejtermékben és számos bébiételben megtalálható. Ennek a betegségnek a jelei és tünetei abból adódnak, hogy képtelenek a galaktózt energiatermelésre használni.
A kutatók a betegség több formáját azonosították, mindegyik formát egy adott gén mutációi okozzák, és különböző enzimekre hatnak, amelyek részt vesznek a galaktóz lebontásában. A klasszikus galaktozémia, más néven I. típus, a betegség leggyakoribb formája. A II. Típusú, más néven galaktokináz-hiány és a III-as típusú, más néven galaktóz-epimeráz-hiány különböző jeleket és tüneteket okoz.
Ha a betegség klasszikus formájú csecsemőit nem kezelik azonnal alacsony galaktóz-tartalmú étrenddel, életveszélyes szövődmények alakulhatnak ki a születéstől számított néhány napon belül. Az érintett csecsemők általában nehezen táplálkoznak, nincs energia, nem híznak és nem nőnek olyan magasra, mint várták.
Sárgaság is kialakulhat és károsíthatja a máját. További súlyos szövődmények, amelyek előfordulhatnak, a szisztémás gennyes fertőzések (szepszis) és a sokk. Az érintett gyermekeket a fejlődés késése, beszédzavarai és kognitív károsodásai is veszélyeztetik. A betegség klasszikus formájú lányoknak reproduktív problémái lehetnek.