Fenilketonuria - a szűrést a szülészeti kórházban végzik

Puls.bg | 2012. szeptember 12. | 0

szülészeti

1. Mi a fenilketonuria?

Fenilketonuria egy örökletes etiológiájú enzimopátia (egy bizonyos enzim diszfunkciója miatt kialakuló betegség). A fenilketonuria számos formája létezik.

A klasszikus fenilketonuriában jelen vannak mutációk az enzimben fenilalanin-hidroxiláz, amely a fenilalanin aminosavat tirozinná alakítja. Ez a fenilalanin és a fenilpiruvát (fenilketon) felhalmozódásához vezet, ez utóbbi megtalálható a vizeletben, ezért a betegség. Az idegrendszer és különösen az agy megnövekedett phanylalanine szintje komoly károkat okoz. A klasszikus fenilketonuria autoszomális recesszív betegség. A lókusz a tizenkettedik kromoszómán található.

A fenilketonuria kevésbé gyakori formája akkor fordul elő, ha a fenilalanin-hidroxiláz normális szerkezetű és aktivitású, de a kofaktor tetrahidrobiopterin (szapropterin) szintézise károsodott. A diagnosztikai különbségtétel A két forma közötti megemelkedett prolaktinszint alapján készül, amely a tetrahidrobiopterin-elégtelenségben figyelhető meg, míg a klasszikus fenilketonuria esetében ezek a szintek a normális határokon belül vannak.