Fallot tetralógiája - a leggyakoribb szívhiba a korai gyermekkorban

Fallot tetralógiája a leggyakoribb cianotikus (kék) szívhiba kora gyermekkorban, és négy (görögül: tetra = négy) rendellenességet foglal magában a szív szerkezetében:

fallot

  • Nagy kamrai szeptálhiba (VSD) vagy egy nyílás a septumban (izomfal), amely elválasztja a bal és a jobb kamrát
  • A kimeneti út szűkülete (szűkület) (infundibularis stenosis) a jobb kamrától a pulmonalis artériáig (2a) és/vagy a pulmonalis szelep szűkülete (2).
  • Az aorta kitágult, és "lovagol", vagy közvetlenül a kamrai septum hiba felett áll.
  • A jobb kamra izomfalának megvastagodása, ami jobb kamrai hipertrófiához vezet.

A jobbra orientált aortaív az esetek 1/3-án vagy 1/4-én figyelhető meg.

Történelem

A betegség Etienne-Louis Arthur Fallot tudósról - egy francia fizikusról kapta a nevét, aki 1888-ban leírta az anomáliát.

Frekvencia

Fallot tetralógiája a veleszületett szívfejlődési rendellenességek 5–10% -át teszi ki, és egyaránt érinti a lányokat és a fiúkat. 2000 születéskor 1 gyakorisággal fordul elő.

Etiológia

Annak ellenére, hogy az etiológia nem világos, számos genetikai tanulmány többtényezős betegségre utal. A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) génjének polimorfizmusa feltehetően a betegség oka.

Az esetek 15% -ában a rendellenesség a 22q11 kromoszóma deléciójával jár.

Kockázati tényezők

Bár a Fallot kiváltó okai nem tisztázottak, a tényezők széles köre növelheti az ilyen állapotú csecsemő születésének kockázatát. A kockázati tényezők a következők:

  • Vírusos fertőzés terhesség alatt (rubeola stb.)
  • Alkoholizmus terhesség alatt.
  • Anya életkora 40 év felett.
  • Alultápláltság terhesség alatt.
  • Szülő Fallot tetralógiájával.
  • Egy másik szindróma jelenléte - Down, DJ.

Kórélettan

A Fallot-féle tetralógia sokféle módon nyilvánulhat meg.

Egyes csecsemőknél és gyermekeknél tiszta kamrai septumhibaként jelentkezhet. Ezekben a betegeknél a fő probléma a magas véráramlással függ össze.

Más csecsemőknél és gyermekeknél a jobb kamrai kiáramló traktus jelentős szűkülete figyelhető meg. A súlyos szűkület miatt a vér könnyebben átjut a kamrai septum hibáján jobbról balra, a tüdőbe jutás helyett közvetlenül az aortába megy. Ebben az esetben a páciens cianotikussá válik (kék).

Valójában a Fallot legsúlyosabb formája a pulmonalis atresia, amelynél a vér nem juthat el a jobb kamrától a pulmonalis artériákig és a tüdőig. Születéskor kötelező a kezelés (prosztaglandin E1) fenntartása ductus arteriosus (az aortát a pulmonalis artériával összekötő ér, amely általában a születés után hamarosan bezárul) kinyílik, hogy lehetővé tegye a vér áramlását a tüdőbe.

Tünetek

A klinikai kép az obstrukció méretétől függően változik, ami megakadályozza a vér átjutását a jobb kamrából a tüdőbe.

A tünetek a következők lehetnek:

  • Kék bőr az oxigénhiányos véráramlás miatt (cianózis).
  • Légszomj és tachypnea, különösen étkezés vagy testmozgás közben.
  • Eszméletvesztés (rohamok).
  • Dobos ujjak
  • Ingerlékenység
  • Könnyű fáradtság
  • Alacsony testtömeg
  • Hosszan tartó sírás
  • Szív moraj