Egyéb porfiria ICD E80

Egyéb porfírák közé tartozik az örökletes koproporfíria és a porfíria. Jellegüknél fogva ritka betegségek.

autoszomális domináns

Az örökletes koproporfiria más porfíriákhoz tartozik.

Örökletes koproporfíria autoszomális domináns betegség a koproporfirinogén-oxidáz enzim hibájának következtében.

Az enzim felgyorsítja a kopopropiririrogén átalakulását protoporfirinogénné. Ennek eredményeként a porfirin prekurzorok felhalmozódnak - porfobilinogén és aminolevulinsav, valamint koproporfirin.

A fő klinikai probléma a neurológiai hiány, amelyet perifériás neuropathia és mentális változások jellemeznek. A bőrben lerakódott porfirinek által okozott bőrelváltozások és a napfénnyel reagálóképességük ritkábban fordul elő.

Klinikailag a koproporfíriában szenvedő betegek tünetei 18 és 40 év között jelentkeznek, a nőknél nagyobb intenzitással. Kezdetben kólika-szerű hasi fájdalom jelentkezik, amelyet mentális tünetek (hisztéria) követnek.

A súlyos hasi fájdalom több napig tart, és gyakran az epigastriumban lokalizálódik. A koproporfíriára nem jellemző rövid, tartós percek vagy krónikus hasi fájdalom.

Súlyos székrekedés, hányinger és hányás is előfordulhat. Nagyon gyakran a rohamok között a betegeknek nincs panasza a fájdalomra. Az állapot további jellemző megnyilvánulása a magas vérnyomás, görcsrohamok, depresszió, kóma.