Egészségügyi partner
A genetikai teszt egy olyan orvosi vizsgálat, amely azonosítja a kromoszómák, gének vagy fehérjék változását. Az eredmények megerősíthetik vagy kizárhatják a feltételezett genetikai állapotot, és meghatározhatják, hogy egy személy kifejlődik-e genetikai betegségben. Jelenleg több mint 1000 genetikai tesztet használnak, mások pedig fejlesztés alatt állnak
A genetikai vizsgálatokban alkalmazott módszerek
Molekuláris genetikai (genetikai tesztek): egyetlen gént vagy rövid DNS-t tesztelnek azon változások vagy mutációk azonosítására, amelyek genetikai rendellenességhez vezetnek.
Csomag "DNS-elemzés az Y-kromoszóma mikrodeletiócióihoz" a BGN 134-hez a Kandilarov Laboratories-tól!
DNS-csomag "19 magas és közepes kockázatú HPV-típus genotipizálása" a Kandilarov Laboratories-tól!
Kromoszomális: elemezzen teljes kromoszómákat vagy nagy DNS-hosszakat, hogy lássák, vannak-e nagyobb genetikai változások, például egy kromoszóma extra példánya, amely genetikai rendellenességet okoz.
Biokémiai: tanulmányozza a fehérje aktivitásának mennyiségét vagy szintjét. Határozza meg azokat a rendellenességeket, amelyek genetikai rendellenességhez vezető DNS-változásokra utalhatnak.
A genetikai teszt önkéntes. Mivel vannak előnyök, valamint korlátozások és kockázatok, a tesztelésről személyes döntés születik. A genetikus segíthet, ha információt nyújt a teszt előnyeiről és hátrányairól, és megvitatja a teszt társadalmi és érzelmi vonatkozásait.
A genetikai tesztek típusai
A genetikai teszt információt nyújthat az ember génjeiről és kromoszómáiról. A genetikai tesztek típusai a következők:
Újszülött szűrése: közvetlenül a születés után használják a korai életkorban kezelhető genetikai rendellenességek azonosítására. A csecsemők tesztelhetők fenilketonuria (genetikai rendellenesség, amely kezeletlen értelmi fogyatékosságot okoz) és veleszületett hypothyreosis (pajzsmirigy rendellenesség) szempontjából.
Diagnosztikai vizsgálat: egy adott genetikai vagy kromoszóma-rendellenesség lehetőségének azonosítására vagy kizárására szolgál. Sok esetben a diagnózis megerősítésére szolgál, ha egy bizonyos állapot gyanúja felmerül fizikai tünetek és tünetek alapján. Előfordulhat születés előtt vagy az ember életében bármikor, de nem vonatkozik minden génre vagy minden genetikai rendellenességre. A diagnosztikai teszt eredményei befolyásolhatják a személy választását az egészségre, valamint a betegség kialakulására és kezelésére.
Média tesztelése: azoknak az embereknek az azonosítására szolgál, akik egy génmutáció egy példányát hordozzák, amely, ha két példányban van jelen, genetikai betegséget okoz. Ezt a fajta vizsgálatot olyan embereknek ajánlják, akiknek genetikai rendellenességei vannak családjában, valamint bizonyos etnikai csoportokból származó embereknek, akiknél fokozott a kockázata a specifikus genetikai rendellenességeknek. Ha mindkét szülőt tesztelik, a teszt információt nyújthat a pár genetikai rendellenességben szenvedő gyermekének kockázatáról.
Prenatális vizsgálat: kimutatja a magzat génjeiben vagy kromoszómáiban bekövetkezett változásokat a születés előtt. Ezt a fajta vizsgálatot terhesség alatt alkalmazzák, ha fokozott a genetikai vagy kromoszóma-rendellenesség kialakulásának kockázata. Bizonyos esetekben a prenatális vizsgálat csökkentheti a pár aggodalmait, vagy segíthet a terhességgel kapcsolatos döntések meghozatalában. Azonban nem tudja azonosítani az összes lehetséges örökletes rendellenességet és születési rendellenességet.
Preimplantációs teszt: más néven preimplantációs genetikai diagnózis (PGD). Speciális technika, amely csökkentheti egy adott genetikai vagy kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek születésének kockázatát. Olyan embriók genetikai változásainak kimutatására használják, amelyeket asszisztált reprodukciós technikákkal, például in vitro megtermékenyítéssel hoznak létre. Az in vitro megtermékenyítés magában foglalja a sejtek eltávolítását a nő petefészkeiből és megtermékenyítésüket a testen kívüli spermával. A preimplantációs teszt elvégzéséhez kis számú sejtet vesznek ki ezekből az embriókból, és bizonyos genetikai változásokra tesztelik. A terhesség alatt csak e változások nélküli embriókat ültetik be a méhbe.