CSALÁDKÖZÉP-mediterrán láz; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Örmény betegség

családközép-mediterrán

ICD10 KÓD: E85.0

ORPHA-KÓD: ORPHA342

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYT/ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A családi mediterrán láz (PF) egy genetikai betegség, amelyet visszatérő lázrohamok jellemeznek hasi és/vagy mellkasi fájdalom és/vagy ízületi fájdalom és duzzanat kíséretében. A betegség általában a Földközi-tenger és a Közel-Kelet lakosságát - zsidókat, törököket, arabokat és örményeket - érinti. Ezért az "örmény betegség" elnevezés.

ETIOLÓGIA: Az FST genetikai betegség. Az érintett gént MEVF-nek hívják (mediterrán láz miatt), és egy olyan fehérjét kódol, amely szerepet játszik a gyulladás elnyomásában. Ha ebben a génben mutáció következik be, mint az FST-ben, ez a szabályozás nem valósulhat meg megfelelően, és a páciens lázas rohamot szenved. Autoszomális recesszív típus örökli (nem kapcsolódik a nemhez). Ez az átvitel azt jelenti, hogy két mutáns példányra van szükség az FST megszerzéséhez, egy az anyától és egy az apától. Ezért mindkét szülő a mutáció hordozója, nem a beteg.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ: Különösen fontos a genetikai tesztelés. Az FST klinikai diagnózisa megerősítést nyer, ha a beteg 2 mutációt hordoz, mindegyik szülőtől egyet. De az eddig leírt mutációk körülbelül 70-ben találhatók meg-
Az FST-ben szenvedő betegek 80% -a. Ez azt jelenti, hogy vannak olyan betegek, akiknél mutációk nélkül PCT-t alkalmaznak.