Családi hiperkoleszterinémia - jellemzők
Dr. Stanislav Dimitrov | 2018. június 26 0
Mi a családi hiperkoleszterinémia?
Családi hiperkoleszterinémia egy örökletes (autoszomális domináns) betegség, amely magas koleszterinszintet okoz. Ez növeli a szívkoszorúér-betegség és a szívinfarktus kockázatát.
Olyan betegséget neveznek, amelyben a betegnek csak egy gén mutált kópiáját kell örökölnie ahhoz, hogy érintett legyen autoszomális domináns.
Koleszterin olyan anyag, amely az emberi test összes sejtjében és testnedvében megtalálható. A koleszterin szerepe kifejeződik a sejtmembránok felépítésében való részvételében, a mellékvese- és nemi hormonok, a D-vitamin, az epesavak és mások képződésében. A koleszterin nagy része a májban képződik, a maradékot étkezéssel nyerik.
Mi a betegség kialakulásának mechanizmusa?
Léteznek "Rossz" LDL-koleszterin (alacsony sűrűségű lipoprotein - magas vérszintje növeli a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát az artériás falon található ateroszklerotikus plakkok következtében) és "Jó" HDL-koleszterin (nagy sűrűségű lipoprotein, segít eltávolítani a plakkot az artériákból).
A familiáris hiperkoleszterinémia autoszomális domináns eseteinek többsége olyan mutációkkal jár, amelyek a 19. kromoszóma rövid karján elhelyezkedő LDL receptor gén működésének elvesztéséhez vezetnek. Így a szervezet által termelt koleszterin nem kezelhető jól, és annak a szint emelkedik.