Cisztás fibrózis diagnozata

A cisztás fibrózis a hasnyálmirigy veleszületett családi cisztofibrózisa, amely számos mirigy (hasnyálmirigy, bél, hörgő stb.) Szekréciós sejtjeit érinti. A hasnyálmirigy-lé megnövekedett viszkozitásával, hörgőkiválasztással stb., Valamint a kis vízelvezető csatornák elzáródásával és későbbi cisztás megnagyobbodásával fordul elő. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek teste ragacsos nyálkát termel, amely a belső szerveken rakódik le. A tüdőben a patogén mikroorganizmusok táplálékává válik, hosszan tartó hörghurutot és bronchopneumoniát okozva. A nyálka blokkolja a hasnyálmirigy-csatornákat is. A gyermek nem eszik és nem emészti meg megfelelően az ételt, ami lelassítja testi fejlődését.

Ez az egyik leggyakoribb genetikai betegség. Minden 25. bolgár a megnyilvánulásáért felelős gén hordozója. Ha mindkét szülő hordozza ezt a gént, gyermekének cisztás fibrózisa lehet. Bulgáriában minden 2500 gyermekből egy születik betegségben, vagy évente körülbelül 25 gyermek. Nem sok szülő hallott a cisztás fibrózisról. Kevesen veszik észre, hogy a gyakori hasi fájdalom és rendellenességek bizonyíthatják a hosszú távú bélbetegséget, a visszatérő légúti fertőzések pedig jelezhetik a gyermek immunsejtjeinek hiányát. Egészen a közelmúltig az orvosok nem igazán tudtak róla. Régen a genetikai betegségekben vagy súlyos fertőzésekben szenvedő gyermekeknek nemcsak esélyük volt a kezelésre, de még a helyes diagnózisra is. Ma másképp néznek ki a dolgok, bár egy dolog nem változott: a szülők vagy azok az emberek, akik a legtöbb időt töltik a gyermekkel, és ismerik szokásait és hangulatát, mégis elsőként veszik észre a zavaró tüneteket.

Ha a gyermek beteg, ez azt jelenti, hogy mindkét szülő a hibás gén hordozója. Minden következő gyermek is beteg lehet, de erre nincs szükség. Az a család, amelyben beteg gyermek van, jó tanácsot kérni a cisztás fibrózis kezelésére szakosodott központtól, amikor a jövőbeli gyermekekről dönt, vagy a terhesség előtt és alatt megfelelő vizsgálatokat végez.

Tünetek:

• Növekedési késés
• Gyakori és súlyos bronchopneumonia
• Krónikus köhögés
• Sinus fertőzések
• Orrpolipok
• Ízlés szerint sós bőr

Az újszülöttnél: A legjellemzőbb tünet az ún gyantás bélelzáródás. Ezenkívül az újszülött nem hízik és hosszan tartó sárgaságtól szenved.

Óvodás gyermek: Fizikailag lassabban fejlődik, mint társai, hosszan tartó köhögésben, tartós légúti fertőzésekben és túlzott izzadásban szenved.

Idősebb gyermek: Magasságában és súlyában továbbra is lemarad társaitól, tartósan köhög, orrmelléküreg-gyulladása, orrpolipja van, gyakori hörghurutja és hörgőtüdőgyulladása van.

Diagnózis:

1998 után a diagnózis standardizált kritériumai a következők: a verejték kétszeres emelkedett kloridszintje, egy vagy több klinikai megnyilvánulás (krónikus sinupulmonáris érintettség; táplálkozási és gyomor-bél rendellenességek; sóvesztési szindróma; obstruktív azoospermia férfiaknál) vagy családtörténet. Mutációk a CFTR-ben a betegségért felelős gén; pozitív újszülött-szűrés (immunreaktív tripszin), abnormális orrhámsejt-transzport. A cisztás fibrózis egész életen át tartó diagnosztizálásának "arany standardja" világszerte továbbra is a klasszikus verejtékteszt.

Az egészséges gyermekek többségében a verejtékben lévő nátrium és klór mennyisége nem haladja meg a 40 mmol-ot, és gyakran nem éri el a 20 mmol-ot. Határértékeknél (40-60 mmol/l) kötelező megismételni a verejtéktesztet. A 60 mmol/l feletti értékeket diagnosztikailag szignifikánsnak tekintik, de a betegek többségében az értékek meghaladják a 80 mmol/l értéket. A bronchoszkópia során hurutos-gennyes és gennyes endobronchitis alakul ki, szoros dugókkal, "endogén idegen test" típusú, amelyek eltömítik a kis hörgők lumenét.

A bronchográfia feltárja a hörgőfa kétoldali diffúz érintettségét diffúz bronchiectasissal (bár egyes betegeknél az egyik vagy másik szegmens érintettsége dominálhat). A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél korán kialakul a légzőszervi, metabolikus vagy vegyes acidózis, amely a beteg állapotának romlásakor dekompenzálódik. Sok betegben megfigyelhető a CAR labilitása - az acidózis helyettesítése alkalózzal. A betegek körülbelül 10% -ánál a diagnózist születéskor állapítják meg (a cukon nélküli anya teljes idejű újszülöttjének meconium ileusát 98% -ban cisztás fibrózis okozza) .4 A betegek kb. egy év. A késői diagnózis az elégtelen expresszióval és a klinikai tünetek rossz előrehaladásával jár. Az ilyen betegek általában nem súlyos betegek és viszonylag jó életminőségűek.

Néhány cisztás fibrózisban szenvedő betegnek nem lehetnek légzési tünetei. A cisztás fibrózis diagnózisát az úgynevezett atipikus formák jelenléte is bonyolítja. A leggyakrabban kimutatott mutáció a delF508, de a fenotípusos variabilitás miatt a delF508 homozigótákat megőrzött hasnyálmirigy-funkcióval azonosították. Az F508/A455E genotípus kimutatásához kóros izzadási teszt társul, és később a tüdő érintettsége jelentkezik, a P205S-t a betegség enyhe tüneteiben szenvedő betegeknél is leírták. A tüdő érintettségének mértéke és a mutáció típusa között még nem állapítottak meg egyértelmű kapcsolatot. A gyakorlatban vannak olyan betegek, akiknek a delF508 homozigóta és a betegség viszonylag enyhe vagy közepesen súlyos lefolyású, és ugyanolyan mutációjú és rendkívül súlyos betegség lefolyású, korai halálos kimenetelű betegek.

A cisztás fibrózis differenciáldiagnózisa a következőket tartalmazza:

• bronchiectasis, idegen test, rendellenességek, immunhiány;
• krónikus hasmenés: lisztérzékenység, felszívódási zavarok;
• hörgőelzáródás: bronchiolitis, asztma, szamárköhögés, TVS, aspirációs szindrómák, GER, HF, érrendellenességek.

Bonyodalmak

• A leggyakoribb szövődmények az atelectasis - 5% -ban (lebeny és szegmentális), pneumothorax (5-10%), hemoptysis - leggyakrabban bronchiectasisban, allergiás aspergillosisban: A. fumigatus, hipertrófiás osteoarthropathia - "dobujjak", köröm típusú óraüveg ”(100% 4 év feletti tünetek esetén).
• A röntgenváltozások nem specifikusak, korai és késői.
• Korai változások - a tüdő enyhe hiperinflációja (kezdetben reverzibilis, nyálkaelzáródás), a falak minimális hörgővastagodása (submucosalis infiltráció gyulladásos sejtekkel).
• A betegség kialakulásával a késői radiológiai változások objektiválódnak:
• Atelectasis - gyermekeknél gyakoribb, néha rossz prognózisú, bronchiectasis, konszolidált tüdőgyulladás vagy ritkán pleurális folyadékgyülem, hilaris lymphadenitis vagy megnagyobbodott tüdőartériák, kicsi szív (hiperinfláció).

---