Charcot-Marie-Tutt betegség; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Örökletes motoros-szenzoros neuropathia

betegségek

ICD10 KÓD: G60.0

ORPHANET-KÓD: ORPHA16

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A CMT egy lassan progresszív betegség, amely a perifériás idegek működésének gyengüléséhez vezet, amely beidegzi a láb, a borjú, a tenyér és az alkar érzékeit és izmait. Az SMT-t a láb megereszkedése és a húzás járása, a lábfej magas íve, a lábujjak sarló alakú görbülete, a "ragadozó madár" típusú kar deformációja, a "gólyaláb" típusú alsó lábszár izmainak gyengesége és sorvadása jellemzi., néhány normális reflex elvesztése, hideg és kék láb, problémák a kéz funkcióinak kiegyensúlyozásával, görcsök az alsó lábszáron és az alkaron néha, gerincferdülés, nagyon ritkán - légzési nehézség.

ETIOLÓGIA: Több mint 30 gén változása CMT-t okozhat. A leggyakoribb forma az 1A típusú, az összes beteg körülbelül 60% -ában fordul elő, a betegség a PMP22 gén (perifériás mielin - fehérje gén) duplikációjának köszönhető a kromoszómában17.
Az egyes gének rendellenességei az idegműködés gyengüléséhez vezetnek a demielinizáció (1. CMT típus) vagy az axonális degeneráció (2. típusú CMT) következtében.