Atransferinemia - vas túlterheléshez vezet
Mi az atransferinemia?
Az atransferinemia egy ritka genetikai betegség, amelyet egészséges és működő vörösvérsejtek alacsony szintje jellemez (mikrocita, hipokróm vérszegénység) és vas felhalmozódása a testben (hemosiderosis). A tünetek a vérszegénység súlyosságától, a testben felépülő vasfelépítés mértékétől és az érintett szervektől függően változhatnak. A tünetek között gyakran szerepelnek visszatérő fertőzések és növekedési retardáció.
Az atransferinémiát elsősorban a gén mutációi okozzák transzferrin (egy specifikus transzportfehérje, amely a vékonybél nyálkahártyáján keresztül a testbe jutó vas egy részéhez kötődik), és autoszomális recesszív mintában öröklődik. Az atransferinemia a vas túlterhelési rendellenességének minősül. Az atransferrinemia enyhébb formáját, az úgynevezett hipotranszferinémiát ugyanazon gén mutációi okozzák.
Melyek az atransferinemia tünetei?
Az atransferinemia tünetei és súlyossága esetenként eltérő, a testben a vas felhalmozódásának konkrét helyétől és mértékétől függően. Van, akinél enyhe, másnál súlyos tünet jelentkezhet, életveszélyes szövődmények.
Az érintett egyéneknél gyakran súlyos mikrocita, hipokróm vérszegénység alakul ki, amely rendellenes állapot jellemzi kis vörösvértestek (vörösvértestek), amelyeknek nincs elegendő hemoglobinszintjük. Az eritrociták olyan vérsejtek, amelyek oxigént szállítanak a szervezetbe. A hemoglobin egy olyan fehérje, amely gazdag vasban. A hemoglobin minden molekulája 4 oxigénmolekulához kötődik.
Mikrocita, hipokróm vérszegénység a fakó bőrrel és fáradtsággal járhat. Néhány embernek enyhén megnagyobbodott májja lehet (hepatomegalia). Az atransferinémia gyakran társul a növekedés késleltetésével és a visszatérő fertőzésekkel is.
További tünetek attól függenek a hely és fokozat a vas felhalmozódása a testben. Az atransferinemia potenciálisan befolyásolhatja a májat, a szívet, az ízületeket, a hasnyálmirigyet, a vesét és a pajzsmirigyet. A vas felhalmozódása károsíthatja az érintett szerveket, és májcirrózist, ízületi gyulladást, rosszul működő pajzsmirigyet (hipotireózis) és szívbetegségeket okozhat. Súlyos esetekben az érintettek életveszélyes szövődményeket okozhatnak, például tüdőgyulladás vagy a tüdő és a test más részeinek vérellátásának zavara, folyadék felhalmozódása a szívben, a tüdőben és a különböző testszövetekben (pangásos szívelégtelenség).