ArsMedica.bg A gyógyítás művészete

A homocisztinuria a metionin aminosav metabolizmusának rendellenessége, amely a homocisztein fehérje és metabolitjai rendellenes felhalmozódásához vezet a vizeletben. Egészségügyi szempontból klinikailag jelentős mennyiségben nem találhatók meg a szervezetben.

A homocisztein szintézise a B-vitaminok - B2, B6, B9, B12 - részvételével zajlik. Biokémiailag metioninból származik, és a cisztein aminosav előfutára.

A homocisztinuria a következő tüneteket okozhatja:

• Mozgásszervi betegségek
  - hosszúkás végtagok (dolichostenomelia)
  - konkáv láb (pes cavus)
  - a térd valgus deformitása (genu valgum)
  - mellkasi deformitások (pectus excavatum, pectus carinatum)
• szemproblémák
  - ectopia lentis
  - rövidlátás
  - glaukóma
  - szürkehályog
  - n sorvadása. opticus
• érbetegségek
• rohamok.

---