Anna-Rene Mladenova 10 éve nincs diagnózisom, örülök, hogy már kezelést kapok!

El akartam adni a lakásomat, hogy elkezdhessem a terápiát, mert a prognózis szörnyű, ha a Pompe-kór nem kontrollálható

Anna-Rene Mladenova 58 éves, szófiai orvos, a ritka Pompe-kórban szenvedő három bulgáriai beteg egyike. A betegség nagyon fájdalmas, fokozatos és teljes izomgyengeséghez, az izmok sorvadásához vezet, az emberek teljes immobilizációt és szívmegállást érnek el. Pompe két betege már több hete kezelést kap. A terápiát az Egészségbiztosítási Pénztár fedezi, és a szervezetükben hiányzó enzim infúziója, havonta kétszer, amíg életben vannak. Íme, Anna többet mesélt arról a hosszú és nehéz útról, amelyet a gyógyulás érdekében tett meg.

- Mrs. Mladenova, mikor betegedett meg, és rájött, hogy Pompe ritka betegségében szenved?
- Több mint 10 éve nem diagnosztizáltak. A panaszaim 4 évvel ezelőtt mélyültek, amikor az izmok kudarcot vallottak. Csak a múlt év nyarán Az "Alexandrovska" kórházban voltam Tarnev professzorral az ideggyógyászatban, aki felfedezte a betegséget. Három ember vagyunk Bulgáriában diagnosztizált betegségben. Az ember nem akarja, hogy kezeljék, csak engem és egy blagoevgradi nőt kezelnek.

A betegség tünetmentesen kezdődik, csak sétálás közben megváltozik a járása, kacsa típusgá válik. Ezután kezdődik az izmok gyengesége, amely a lépcsőn való nehéz mászásban nyilvánul meg, nagyon kellemetlen, mert nem tudok tömegközlekedési eszközökkel mozogni.

- Végül is, hogyan kapta meg a helyes diagnózist?
- Különböző teszteket használnak, elektromiográfia, még 4 évvel ezelőtt is elvégezték a lábizomanyag biopsziáját.

Aztán újabb diagnózist adtak nekem -

poliomyositis. Több helyen megvizsgáltam a biopsziás anyagot. Az egyik Rashkov reumatológiai professzornál volt, aki kategorikusan azt mondta, hogy ez nem poliomiozitisz. Aztán elmentem Tarnev professzorhoz, aki nagyon gyorsan diagnosztizálta a betegségemet.