Alazil-szindróma; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Alagil-Watson szindróma
Arteriohepatikus dysplasia

ritka

ICD10 KÓD: Q44.7

ORPHANET-KÓD: ORPHA52

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: Az Alagille-szindróma (AGS) egy multisystem rendellenesség, amely a máj epevezetékének szűkülete, veleszületett szívfejlődési rendellenességek, a szem hátsó embriotoxinja, jellegzetes arckifejezés és pillangó típusú csigolyák következtében a kolesztázis fő klinikai megnyilvánulásaival jár.

ETIOLÓGIA: Az AGS előfordulása 70 000 élveszületésből körülbelül 1. Az AGS-esetek körülbelül 94% -a a JAG1 gén mutációinak köszönhető a 20. kromoszóma rövid karjában (20p12). Az AGS ritka esetei a NOTCH2 gén mutációival is összefüggenek az első kromoszóma rövid karjában (1p13-p11).

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ:
Az AGS dominánsan autoszomális öröklődik. Az egyedek körülbelül 30-50% -ában a szülőktől örökölt mutáció, és körülbelül 50-70% -nál mutáció. de novo. Gyermekes családokban de novo mutáció kicsi, de még mindig megnövekedett a megismétlődés kockázata a csírasejt mozaikosság lehetősége miatt.
Az AGS-ben szenvedő egyének valószínűsége, hogy továbbadja a betegséget az utódoknak, 50%. Prenatális vizsgálat akkor lehetséges, ha a JAG1 génben a betegséget okozó mutációt azonosítják az érintett családtagban, vagy a FISH deléciót észlel. Bár meg lehet állapítani, hogy az embrió örökölte-e a kimutatott JAG1 mutációt vagy a deléciót, nem lehet megjósolni a megnyilvánulások típusát és súlyosságát. A NOTCH2-ben mutáció okozta AGS prenatális vizsgálatát néhány prenatális diagnosztikai laboratóriumban elvégzik.