A perifériás vegetatív idegrendszer betegségei

Assoc. Prof. Dr. I. Velcheva, Dr. P. Damyanov

Az autonóm idegrendszer (ANS) perifériás részeinek károsodásában szenvedő autonóm rendellenességeket autonóm neuropátiáknak (AN) nevezzük. Mivel az autonóm rostok beidegzik az összes szervet és rendszert, a dysautonomia megnyilvánulásai sokfélék.

Az AN örökletes vagy szerzett. Némelyikben az autonóm diszfunkció szubklinikus lehet, másokban pedig klinikailag jól megnyilvánul. Gyakran kombinálják őket szomatikus neuropathiával.

Autonóm neuropátiák osztályozása
1. Éles/éles
• Pán autonóm.
• Paraneoplasztikus.
• Guiilain-Barre szindrómában, botulizmusban, porfíriában.
2. Krónikus
• Distalis szimpatikus.
• Kombinált szimpatikus és parasimpatikus károsodás esetén:

Amyloid.
Örökletes.
Cukorbeteg.

1. Akut vegetatív neuropathia
Akut panautonomiás neuropathia (akut autoimmun gangliopathia). Akut vagy szubakut kezdet és kifejezett diffúz szimpatikus és paraszimpatikus rendellenesség jellemzi, viszonylag fennmaradt szomatikus idegi funkciókkal. Úgy gondolják, hogy a betegség immunmediált, és az autonóm ganglionokban a betegek többségében acetilkolin-receptorok elleni antitestek találhatók. A klinikai megnyilvánulások közé tartozik az ortosztatikus hipotenzió, a tachycardia, a száraz bőr és a nyálkahártya, az anhydrosis, a vizelet visszatartása, az impotencia, a hasi fájdalom, az émelygés, a kólika, a hányás, a hasmenés vagy a székrekedés.

Az elektromiográfiai vizsgálat normális. Az autonóm tesztek széles körű szimpatikus és parasimpatikus károsodást tárnak fel egy perifériás, túlnyomórészt posztganglionikus autonóm elváltozás következtében. A cerebrospinalis folyadék vizsgálata emelkedett fehérje- és enolázszintet mutatott. A noradrenalin plazmakoncentrációja alacsony, és az ortostatizmussal nem növekszik.

Az autonóm rendellenességek 4-5 évig is tarthatnak, a betegek 1/3-án javulás, további 1/3-nál pedig maradványhiány tapasztalható.

A kezelés tüneti, főleg kismedencei rezervoár rendellenességekkel és ortosztatikus hipotenzióval jár. Immunszuppresszív és immunmoduláló szerek is ajánlottak: kortikoszteroidok, plazmaferezis és immunglobulinok.

Akut/szubakut paraneoplasztikus neuropathia. Főleg pán-autonómként, ritkábban enterális neuropathiaként fordul elő. A paraneoplasztikus autonóm neuropathia az alapbetegség korai jele. Leggyakrabban kissejtes tüdőrákban, ritkábban timómákban, limfómákban, petefészek- és mellrákokban fordul elő.

A paraneoplasztikus autonóm neuropathia patogenezise autoimmun. Az autonóm megnyilvánulások kezelése antikolinészterázt és immunszuppresszív szereket tartalmaz.

Az enterális neuropathia klinikai képet mutat a gasztroparézisről és a bél pszeudoobstrukciójáról, émelygésről, hányásról, étvágytalanságról, hasi fájdalomról, puffadásról, székrekedésről, ortosztatikus hipotenzióval járó hasmenésről, impotenciáról és izzadásról.

A paraneoplasztikus neuropathia kimutatásához meg kell keresni az alapul szolgáló kóros daganatos folyamatot a fej és a test CT, MRI, PET és tumor markerek segítségével.

Ortosztatikus hipotenzió, anhydrosis, tachycardia, néha gyomor-bélrendszeri atónia és iridoplegia fordulhat elő Guillain-Barré-szindróma akut poliradikuloneuropátia kialakulása során. Ritka, de zavaró az autonóm hiperaktivitás epizódjai, túlzott acral hyperhidrosis és vazokonstrikció, paroxizmális és fluktuáló hipertónia, tachyarrhythmia és bradyarrhythmia.

A botulizmus autonóm rendellenességei a kolinerg neuropathia természetét mutatják: anhidrosis, a nyálkahártya szárazsága, paralitikus ileus és vizeletretenció.

A dysautonomia gyakori az akut intermittáló porfíriában. A fokozott szimpatikus aktivitás megnyilvánulásai dominálnak: hasi kólika, artériás magas vérnyomás, tachycardia. Hasfájásról, hányingerről és hányásról, székrekedésről, hasmenésről, hólyag atóniáról, anhydrosisról vagy hyperhidrosisról is beszámoltak. A rohamok során porfobilinogént és delta-aminolevulinsavat detektálnak a betegek vizeletében. A kezelés naponta 1–4 mg/kg Hematin infúzióval történik 3–14 napig.

Gyógyszer által kiváltott neuropátiák előfordulhatnak Vincristine, Cisplatin, Carboplatin, Taxol, Suramin, Amiodaron, Pyridoxine, Perhexilin és mérgező anyagok alkalmazásával - nehézfémekkel (tallium, arzén, higany) vagy szerves oldószerekkel (akrilamid) érintkezve.

2. Krónikus vegetatív neuropathiák
A lassan vezető rostok distalis neuropathiája. Ez egyfajta krónikus disztális szimpatikus neuropathia. Nyilvánulása a végtagok távoli részeiben fellépő égési, bizsergési, fájdalom- és hidegpanaszokkal jár, hyper- vagy hypohidrosis, sápadt bőr kíséretében, vörösséggel felváltva. A betegséget korlátozhatják ezek a klinikai megnyilvánulások, vagy diffúz autonóm diszfunkcióvá válhat az ortosztatikus hipotenzió, a kardiovaszkuláris, genitourináris és emésztőrendszeri rendellenességek megjelenésével. Ha a kóros folyamat magában foglalja a nagy idegrostokat, a szenzoros és motoros neuropathia tünetei hozzáadódnak.

Különböző okok vezethetnek a lassan vezető rostok disztális neuropathiájának kialakulásához. A leggyakoribbak a diabetes mellitus, az elsődleges szisztémás amyloidosis, a HIV-fertőzés, a Sjögren-szindróma, az alkoholfogyasztás és a mérgezések. A lassan vezető idegrostok distalis neuropathiája a fő megnyilvánulása egyes örökletes szenzoros és autonóm neuropathiákban, Tangier és Fabry betegségekben. Idiopátiás formát is leírtak.

Tól től örökletes neuropátiák autonóm megnyilvánulásokkal a leggyakoribb az örökletes szenzoros és autonóm neuropathia (NSAN 1. típus) és a családi dysautonomia (NSAN III. típus), amelyek gyermekkorban fordulnak elő.

Az I. típusú NSAID túlnyomórészt öröklődik. A klinikai megnyilvánulások változatosak, az alsó végtagokban a fájdalom és a hőérzet, valamint a verejték kiválasztása dominánsan csökken. A betegség előrehaladtával bőrfekélyek, disztális izomtápláltság és gyengeség jelennek meg. Az idegbiopszia a nem myelinizált idegrostok túlsúlyának csökkenését mutatja.

A családi dysautonomia (Riley-Day-szindróma) egyik fő klinikai tünete a fájdalom és láz érzetének hiánya, ami könnyen traumáknak, égési sérüléseknek és fertőzéseknek van kitéve. Ehhez társulnak az általános vegetatív rendellenesség megnyilvánulásai: diszfágia, gyomor-bél reflux, visszatérő hányás, labilis vérnyomás, ortosztatikus hipotenzió, vazomotoros és vazomotoros diszfunkció. Nyilvánulhatnak autonóm válságok formájában. A zsidó családokban autoszomálisan recesszív módon öröklődik.

Amyloid neuropathia. Az amiloid neuropathia a kombinált szimpatikus és parasimpatikus diszfunkcióval járó neuropathiákhoz tartozik. A betegség a kóros amiloid fehérje lerakódásával jár a perifériás idegekben, kis myelinizált és nem myelinizált rostok elvesztésével és axonális degenerációval társul.

Az amyloid neuropathiának három típusa van: szórványos szisztémás amyloid neuropathia, myeloma multiplexben kialakuló amyloid neuropathia és családi amyloid neuropathia. A szórványos forma a fájdalom és a láz zavart érzésével, súlycsökkenéssel, generalizált autonóm rendellenességgel, kardiomiopátiával fordul elő. A családi formában előforduló genetikai hiba az amiloid prekurzor fehérjét, a transztiretint kódoló gén mutációjához kapcsolódik a 18. kromoszómán. A betegség progresszív romlásával halad.

Diabéteszes autonóm neuropátia (DAN). A diabéteszes neuropathia egyik típusa, amelyben a fő megnyilvánulás az autonóm diszfunkció, kardiovaszkuláris, gyomor-bélrendszeri, genitourináris, hőszabályozó és pupilla rendellenességekkel.

A DAN alapja a különféle szervek és szövetek autonóm szimpatikus és parasimpatikus denervációja. A simító izmok szimpatikus denervációja a vérellátó artériák falában elmélyíti az autonóm rendellenességeket.